X连锁淋巴组织增生综合征

X连锁淋巴组织增生综合征于1975年由Purtilo等首先描述,又称邓肯综合征(Duncan syndrome)。本病为X染色体性联遗传病,有家族性发病史,患者为男性,表现为对EB病毒极其易感。患者在感染EBV后,常导致致死性感染性单核细胞增多、丙种球蛋白异常和恶性淋巴瘤。其发病由SH2D1A/SAP/DSHP基因突变导致细胞间信号传导障碍所致。

临床症状

本病特征为对Epstein-Barr病毒(EBV)感染不能产生有效的免疫应答,与免疫功能正常人群EBV感染后发生短暂的自限性淋巴细胞增殖反应不同,XLP男性患儿往往出现失控性的淋巴组织和细胞增生。患者在感染EBV前通常无症状,病毒感染可导致患者发生暴发性肝炎(60%)、低血清IgG免疫缺陷和(或)NK细胞功能异常(30%)、霍奇金或非霍奇金病(30%)。其他的临床表现还包括EB病毒相关噬血综合征、血管炎、再生障碍性贫血或淋巴细胞、组织细胞疾病。

绝大多数患者在儿童期即死亡;重症肝炎男性患者的生存率非常低(<5%),而仅发生丙种球蛋白异常血症患者生存率较高(50%)。

诊断

明确诊断标准:SH2D1A/SAP/DSHP基因突变的男性患者,患有淋巴瘤,霍奇金病,致命EB病毒感染、免疫缺陷、再生障碍性贫血或淋巴细胞、组织细胞疾病。

可以诊断标准:急性EB病毒感染后濒死男性患者,患有淋巴瘤/霍奇金病、免疫缺陷、再生障碍性贫血或淋巴细胞、组织细胞疾病,其母系的表兄、舅舅或侄子在急性EB病毒感染后也有过相似的诊断。

可能诊断标准:急性EB病毒感染后濒死男性患者,患有淋巴瘤/霍奇金病、免疫缺陷、再生障碍性贫血或淋巴细胞组织细胞疾病。

治疗

本病无特效疗法,可试用抑制EB病毒的抗病毒药、干扰素、白介素以及免疫球蛋白。

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