Netherton Syndrome(内瑟顿综合征、鱼鳞病样红皮病异型)

内瑟顿综合征(Netherton Syndrome)亦称鱼鳞病样红皮病异型(ichthyosiform erythroderma variant)。为常染色体隐性遗传,女性多见。位于常染色体5q31-q32上编码表皮丝氨酸蛋白酶抑制剂淋巴上皮相关抑制剂(LEKT1)的基因位点,丝氨酸蛋白酶抑制剂SPINK5的基因突变同本病的发生有关。

临床症状

始发于婴儿。鱼鳞病样红皮病或迂回线状鱼鳞病。具特征性竹节样毛发,头发及眉毛尤著。发短、干燥、无光泽。毛发异常随年龄增长而好转。多伴特应性素质,少数有氨基酸尿及低γ球蛋白血症。

躯干皮损呈线状鱼鳞病样

躯干皮损呈线状鱼鳞病样

毛发直接镜检呈竹节样(×40)

毛发直接镜检呈竹节样(×40)

治疗

采取对症处理。

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