残毁性掌跖角皮症(沃温克综合征)

本病又名残毁性遗传性角质瘤(keratoma hereditaria mutilans)或沃温克综合征(Vöhwinkel syndrome),系1929年由Vöhwinkel首先描述并命名,Gibbs等强调本病的家族性发病。世界上已有超过30例的文献报道,多为常染色体显性遗传,而隐性遗传方式也有报道。本病更常见于女性和白人,于婴儿或幼儿期发病。已报道的相伴症状包括耳聋、聋哑、高音听力障碍、先天性普秃、假斑秃型脱发、黑棘皮病、鱼鳞病样皮肤病、痉挛性截瘫、肌病、甲病、智能障碍和跖部大疱性损害。Vöhwinkel残毁性角皮病与1号染色体q21有关,代表兜甲蛋白(loricrin)突变。编码间隙接头蛋白,连接蛋白26的基因突变,是综合征经典型的基础。兜甲蛋白(是角质化细胞膜的一个主要成分)突变与Camisa病伴鱼鳞病和正常听力的Vöhwinkel's变异型相关。掌跖角化病伴感觉神经性耳聋的其他类型是由于线粒体的突变。近年有研究认为本病是由CJB2基因突变引起。

临床症状

Vöhwinkel残毁性角皮病

在婴幼儿期发病,掌跖部呈弥漫性角化过度,表面呈蜂窝状小凹,手足背的皮损呈特殊的海星状角化或条状角质增生,角化过度可以向足背、腋、踝、肘、膝及足底等处扩展,肘与膝部呈线状角化,掌跖并可发生暂时性大疱。另一方面,从4~5岁以后,患儿趾(指)发生纤维性收缩窄带,呈进行性趾(指)断症改变,以小趾(指)为最多见,最终可有几个趾(指)被累及,但累及拇指者较少见,且出现环形缩窄的时间也似乎与掌跖角化的程度无关。趾(指)甲可有嵴状拱起及残缺不全。

患者掌跖皮肤常因高度角质增生、多汗或趾(指)部缩窄而诱发皲裂、浸渍或感染,并导致疼痛和活动障碍。本病多数患者趾(指)在发生环形缩窄后多年可仍无断离和自截,比阿洪病要轻。本病经常伴随轻微至中等感觉神经性听力丧失。在一些受累个体可以见到弥漫广泛鱼鳞病样皮肤病,由于兜甲蛋白突变而听力正常的类型是特异的。甲营养不良,脱发,甲弯曲,除外感觉神经性耳聋的各种神经性异常,如痉挛性截瘫和肌病已被描述。

双手指指腹呈级行性条索状角化过度,污黄色,呈蜂窝状、海星状凹陷,边缘堤状隆起

双足跖弥漫性角质增生,足趾残毁,小趾残缺

Ⅹ线检查:掌指骨质脱钙,有营养性骨萎缩,远端指(趾)骨吸收,骨干缩窄。

本病偶可伴有先天性鱼鳞病,表皮松解性角化过度,瘢痕性秃发,高频性耳聋,听觉丧失,口周脂溢性鳞屑,暗红色角化斑及腋窝浸渍性白斑等,还能合并性功能减退及脊髓空洞症。

奥姆斯特德综合征

(Olmsted syndrome)为残毁性掌跖角皮病合并口周皮肤病,多见于男性。一般在婴儿期即出现掌跖皮肤角化,在数周至数月内,掌跖皮损进行性扩展,呈坚硬、对称、肥厚的过度角化,周边环绕红斑。手指挛缩和足部深皲裂是常见的并发症(图3-21-18)。在腔口周(尤其是口和肛周)及臀部也可见到对称的、黄褐色角化过度性斑块和丘疹(图3-21-19,图3-21-20)。其他的临床表现有弥漫性脱发、口腔黏膜白斑、薄甲、甲营养不良、腋和肘窝条纹状角化过度和关节松弛等。

Olmsted综合征症状

Olmsted综合征 双手掌明显角化过度,其上有很深的皲裂和出血,大部分手指残毁,只剩下第一节手指(北京协和医院 马东来提供)

奥姆斯特德综合征症状

Olmsted综合征 口周可见角化增厚斑,并有明显的放射状皲裂(北京协和医院 马东来提供)

奥姆斯特德综合征肛门周围症状

Olmsted综合征 骶尾部和肛周可见边界清楚的角化斑,其上有较厚的痂,角化斑周边有红斑环绕

(北京协和医院 马东来提供)

组织病理

组织病理学证实特征性特点为角化过度和圆形固缩核伴颗粒层增厚(“round”retained nuclei with hypergranulosis)。

表皮角质层高度角化过度,颗粒层增厚,棘层肥厚,真皮浅层有炎细胞浸润。

诊断及鉴别

一般根据幼儿期发病,女性多见,弥漫性掌跖角化过度,手、足背海星状角化损害和肘、膝部线状角化性损害以及趾(指)缩窄残毁等特点即可作出诊断。

临床上应与弥漫性掌跖角化病及Meleda病相鉴别,后两者均缺乏手、足背海星状角化损害及趾(指)残毁现象。Olmsted综合征应与肠病性肢端皮炎、Meleda病、Clouston型出汗型外胚叶发育不良等鉴别。本病掌跖对称性角化伴腔口部位角化性肥厚斑块具有特征性,可与上述诸病区别。

治疗

口服阿维A对本病有明显的近期疗效。

应用润滑剂对皮肤角化有一些软化作用,应用水胶体敷料可减轻皲裂所致的疼痛。Gibbs采用30%尿素浸泡角化区,再用钝的锉刀刮除角化物;用水杨酸软膏和含糖皮质激素的尿素霜交替外用,也有一定的疗效。对疼痛较剧的缩窄环,必要时可考虑作手术切除。

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小程序

内容拓展

    进行性掌跖角皮症

    本病又称格赖特尔综合征(Greither syndrome),是弥漫性非表皮松解性常染色体显性遗传型掌跖角皮症的典型变型,少见。但Itin等认为从发[角化性皮肤病]

    掌跖角皮症伴发牙周病

    本病又名帕皮永-勒菲弗综合征(Papollin-Lèfèvre syndrome),为一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。由编码溶酶体组织蛋[角化性皮肤病]

    掌跖角皮症伴发食管癌

    本病即豪威尔-埃文斯综合征(Howel-Evans syndrome)。1958年,Howel-Evans报道两个家族,其成员中患掌跖弥漫性角化过度者,有70%在以后发生[角化性皮肤病]

    条纹状掌跖角皮症

    本病又称线状角皮症、肢端角化病、布伦纳诺-富斯-西门子综合征(Brunam-Fuhs-Siemens syndrome),为一种少见的局灶性掌跖角皮症。病因[角化性皮肤病]

    点状掌跖角皮症

    本病又称播散性角质瘤(keratoma disseminatum)、掌跖播散性角皮症(keratoderma disseminatum palmare et plantare)、丘疹性掌跖角化[角化性皮肤病]

    弥漫性掌跖角皮症

    本病又称遗传性掌跖角化症(keratoderma palmo-plantare hereditaria)、对称性掌跖角质瘤(keratoma palare et plantare symmetricum)[角化性皮肤病]

    掌跖角皮症

    本病又称掌跖角化病(keratosis palmaris et plantaris),这是以手掌和足跖皮肤增厚、角化过度为特点的一组慢性皮肤病。大多为先天性,[角化性皮肤病]

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