条纹状掌跖角皮症

本病又称线状角皮症、肢端角化病、布伦纳诺-富斯-西门子综合征(Brunam-Fuhs-Siemens syndrome),为一种少见的局灶性掌跖角皮症。

病因及发病机制:属于常染色体显性遗传。最近的研究显示,本病的致病基因位于18q12,与编码桥粒跨膜蛋白(cadherin)、desmocollins、桥粒锌蛋白(desmogleins)的基因簇连锁。目如已确定编码桥粒锌蛋白Ⅰ和桥斑蛋白(desmoplakin)的基因发生突变与本病有关。

临床症状:一般自婴幼儿起发病,临床表现多种多样,主要表现为手掌沿手指辐射状条纹形的角化过度,皮损多分布于摩擦和着力的部位,有时肘、膝关节伸侧也可受累。有的患者皮肤脆性增加,外伤后皮肤容易被撕裂,但一般不起水疱。有时可累及指(趾)甲和毛发,如甲纵嵴形成和甲小皮过度角化。有时颊黏膜可见乳头瘤样损害,角膜上皮有点状浑浊,本病也可伴发假性趾(指)断症。

条纹状掌跖角皮症

由手掌沿手指呈辐射状条纹形角化过度

组织病理:为非特异性改变,主要表现为表皮显著的角化过度,棘层肥厚,乳头瘤样增生,但无表皮松解性角化过度。电子显微镜检查可见角质形成细胞中有紧密堆积的张力微丝和大量的透明角质颗粒。

诊断及鉴别:需与播散性掌跖角化症合并角膜营养不良鉴别,后者除有弥漫性、线状、点状角化外,还伴有角膜营养不良改变。

治疗:局部外用角质溶解剂是本病目前主要的治疗方法,口服维生素H、阿维A亦有一定的疗效。