播散性掌跖角皮症伴角膜营养不良

本病又称里奇纳-哈汉德综合征(Richner-Hanhart syndrome),罕见,为新陈代谢先天性紊乱所致。本病有常染色体显性遗传性肝脏酪氨酸酶缺陷的特征,超微结构发现张力微丝积聚在棘细胞和胞质内包涵体中,这可能是酪氨酸结晶所致。酪氨酸氨基移换酶缺陷是潜在的代谢缺陷,它导致血清酪氨酸和酚酸代谢产物的升高。

临床症状:为程度不一的点状、条纹状掌跖皮肤角化过度和角膜营养障碍。皮损于2~4岁发生,痛性局限性胼胝发生于掌跖受压部位。偶尔胼胝也可发生于肘膝。畏光和角膜糜烂发生于出生后头几个月。角膜糜烂可以发展为角膜溃疡和青光眼。如果病人未予治疗,会发生智力低下。

组织病理:掌跖皮损的组织学可能对诊断有帮助,证实有嗜酸性胞质内包涵体(inclusion)。

治疗:本病是惟一可以经饮食来控制的一种掌跖角皮症,如果不接受正确治疗,几年内会发生行为异常,并且逐渐加重,最后发生营养不良甚至死亡。当病人予以低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食后,皮肤和眼部表现消失。

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