梅勒达病(Simens掌跖角化症)

本病又名Simens掌跖角化症、转移性掌跖角皮症(keratomerma palmoplantaris transgrediens)、家族性掌跖角化过度症(familial hyperkeratosis palmarlis et plantaris)及进行性遗传手足角化病。系1826年首次发现于亚得里亚海Meleda岛的一种地区性罕见综合征,后世界其他地区,包括阿拉伯联合酋长国、智利和日本也有报道。本病属常染色体隐性遗传,定位于染色体8q24.3和编码SLUQPI的基因突变已被确定,该蛋白被认为在细胞信号及黏附中起作用。

临床症状

一般在出生时或婴儿早期患病,掌跖发红,继之增厚及有鳞屑,角化过度通常是弥漫性的,有时呈岛屿状,并可伸展至背侧,呈手套样分布,红斑显著,常伴有多汗,可有浸渍恶臭,并易发生湿疹化和真菌感染。除掌跖外,约半数病例可在腕、踝、肘、膝和小腿伸面等部发生局限性角化过度性损害,部分患者口角可发生持久性的红色斑片,整个病程发展缓慢,可持续蔓延多年,然后静止。口角炎常见。

患者往往有体格发育不良,可有脑电图异常、短指。甲的改变包括厚甲、反甲、甲下角化过度及纵嵴等。有些病人可发生指节垫和假性趾(指)断症。其他的并发症包括口角唇炎、多汗、短指、口周红斑和脑电图异常等,但患者的毛发、牙齿或眼无缺陷。

组织病理:掌跖表皮显示收缩的正角化、棘层肥厚、颗粒层增厚、无表皮松解。

诊断、治疗

诊断:应与进行性对称性红斑角皮症相鉴别,后者自婴儿期发病,直至青春期,以后可逐渐消退,皮损对称分布,先见于四肢远端,以后逐渐进行性地向近端发展,为边缘清楚之角化过度性红斑鳞屑损害。Olmsted综合征与本病也有许多相似的临床表现,但身体腔口部位的角化过度斑块对前者是特异性的。

治疗:口服维A酸类药物如阿维A对本病有效,但对角化过度比红斑的疗效更好。假性断指症可用维A酸或Z-成形术治疗减轻功能限制。

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