表皮松解性掌跖角皮症

本病又称Vörner型掌跖角化病,是一种常染色体显性遗樹生皮肤病。1992年Reis等对一家系进行了分析,将该家系中本病的相关基因定位于染色体17912~921上,其后对位于该区域的角蛋白9基因进行克隆和序列分析,检测到该基因第1号外显子存在一错义突变,导致角蛋白9第162位精氨酸被替换,即P.R162w。目前已明确角蛋白9基因突变是发生本病的遗传基础。

临床症状

常表现为掌跖部弥漫性角化性斑块,境界清楚,有红色边缘,表面光滑呈黄色,伴有皲裂、脱屑。

表皮松解性掌跖角皮症症状

双手掌对称性分布长短不一的条索状角化性斑块,呈淡黄色,界限清楚,有皲裂

(山东大学齐鲁医院 刘建军提供)

表皮松解性掌跖角皮症症状

双足跖有弥漫性角化性斑块,伴有皲裂、脱屑(山东大学齐鲁医院 刘建军提供)

组织病理

表皮角化过度、颗粒层增厚、棘层和颗粒层中有较多裂隙,裂隙处细胞界限不清,由淡染的物质或透明角质颗粒组成,可见表皮细胞松解。

表皮松解性掌跖角皮症组织病理

表皮角化过度,颗粒层增厚,棘层及颗粒层中有较多裂隙,裂隙处细胞界限不清楚,由淡染的物质或透明角质颗粒组成

(HE染色×200)(山东大学齐鲁医院 刘建军提供)

表皮松解性掌跖角皮症组织病理

表皮角化过度,颗粒层增厚,棘层及颗粒层中有较多裂隙,裂隙处细胞界限不清楚,由淡染的物质或透明角质颗粒组成

(HE染色×400)(山东大学齐鲁医院 刘建军提供)

鉴别诊断

需与EPPK相鉴别的疾病有:

大疱性鱼鳞病样红皮病:本病与EPPK在组织上有相似之处,但临床上差别大,常在出生1周内出现弥漫性红斑,伴水疱和大疱,一般数月后红斑消退,出现广泛鳞屑和局限性角化性疣状丘疹,尤以褶皱处明显,随年龄增长皮损有减轻倾向。

弥漫性掌跖角化病:临床上很难与EPPK区别,但组织病理上无表皮松解现象。

治疗

本病外用卡泊三醇软膏有效,口服阿维A也可暂时奏效,但停药后又会复发,故需长时间维持治疗。

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