睑缘粘连、外胚层缺陷及唇腭裂综合征(AEC综合征)

睑缘粘连、外胚层缺陷及唇腭裂综合征(Ankyloblepharon-Ectodermal Dysplasia-Clefting Syndrome又称AEC综合征(AEC syndrome)、海-韦尔斯综合征(Hay-Wells syndrome),是由睑缘粘连(ankyl-oblepharon,A)、外胚叶发育不良(ectodermal dysplasia,E)、唇腭裂(cleft lip/palate,C)为特征的一组综合征,为常染色体显性遗传。

临床症状

出生时出现眼睑睑缘粘连或部分粘连。头发稀少、牙齿缺损、唇裂和腭裂、甲营养不良、尿道下裂、并指(趾)畸形、小体型、泪点缺乏和耳道狭窄可以出现。头皮糜烂性皮炎在AEC综合征中较其他外胚叶疾病多见,且有助于鉴别诊断。头皮皮炎范围广,难治愈,长期存在且易复发。

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