Hay-Wells综合征(AEC综合征、险缘粘连)

英文:Hay-Wells syndrome (MIM 126260)
同义名:AEC综合征,险缘粘连-外胚层缺陷-唇裂、腭裂。
溯源:1976年由Hay和Wells首次报道,1985年Speigel和Colton报道一家母子发病的家系,提示为一种AD遗传病。

发病机制

胚胎期(第9周)由于外胚层发育异常而引起的系列病损。

  • 遗传学:AD。致病基因定位于3q27。

临床表现

先天性外胚层发育不全,卵圆形脸,线性睑缘粘连。鼻梁宽,唇裂,腭裂,上颌骨发育不良。牙齿发育不良(部分缺牙,锥形齿,牙间隙宽)。毛发稀疏、粗糙、发硬。汗腺发育不良,部分患者无汗。掌跖皮肤角化,指(趾)甲缺如或营养不良,皮肤色素深。部分患者泪导管闭锁,耳聋,软组织并指(趾)。

Hay-Wells综合征(AEC综合征)患者表现

心血管损害:先天性心脏病,多为室间隔缺损,动脉导管未闭。

诊断、治疗

  • 诊断:依据睑缘粘连及外胚层发育不全的各种表现可做出诊断。
  • 治疗:对症治疗,在新生儿早期切开粘连的睑缘,应适时进行心脏畸形、唇裂、腭裂修补术,可改善临床症状,预后较好。

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