Kabuki化装综合征(歌舞伎综合征、Nikawa-Kabuki综合征)

英文:Kabuki make-up syndrome (MIM 147920)
同义名:Kabuki综合征,Nikawa-Kabuki综合征。
溯源:1981年Nikawa等首次报道,现已报道的病例有100多例。

发病机制

本症如Cornelia de Lange综合征(MIM 122470)、Rubinstein Taybi综合征(MIM 180849) 一样,都具有双重特征;即这些综合征的表型提示其病因是遗传的,但目前对确认是遗传学(染色体或基因)异常的证据尚允所有病例均为散发,无性别差异,无血缘相关因素或可确定的外源性因素的影响。但一般而言,已有的发展似与AD遗传相似。因患者的面容特征与日本的歌舞妓(Kabuki)的化装脸容相似,故称Kabuki综合征。在日本新生儿中发病率为3.1/10万,在20世纪80年代报道的62例病例中,58例是日本患者。

遗传学:AD。均为散发。有的病例有小的、源自X染色体的标记染色体,有Yp11.2片段异常。

临床表现

侏儒,智力低下。特异性面容:弓状眉,睑裂长,下眼睑外1/3外翻,鼻尖宽且凹陷,大耳朵、大耳垂、招风耳,人中长。腭裂或腭弓高。脊柱侧凸。髋关节畸形,肌病外观,关节可过度活动。婴儿期常发生感染,在日本患者中常见神经系统功能丧失。

Kabuki化装综合征(Nikawa-Kabuki综合征)患者表现

心血管损害:31%病例有先天性心脏病(包括单心室,室间隔缺损,房间隔缺损,法洛四联症,主动脉骑跨,动脉导管未闭,主动脉瘤,大动脉移位,右束支阻滞等)。

诊断、预后

  • 诊断:依据特异性脸容和临床特征可做出诊断。
  • 预后:如伴发心脏畸形时预后较差,应加强婚、育的优生。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/heart/zhz/yichuan/xian/671.html

小程序

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学