Larsen综合征(腭裂-先天性多发性脱位综合征)

英文:Larsen syndrome(MIM 150250,245600)
同义名:Farland综合征、腭裂-先天性多发性脱位综合征、平脸-短指甲-多关节脱位综合征、扁脸-关节脱位-足异常综合征、多发性先天性脱位综合征。

溯源与发展

1929年首由Farland报道1例先天性多关节脱位的罕见病例。1950年Larsen详加描述。此后McKusick对本征同胞进行研究,指出可能为常染色体隐性遗传。1975年Hall和Kiel等认为是有明显遗传异质性疾病,其遗传方式待定。我国于1990年吴振华等加以报道,国内例数不多。其特征为先天性多发性关节脱位、手足变形和颜面异常三大主征。

发病机制

病因未明。多认为与胚胎期中胚层间叶的发育缺损有关。由于中胚层间叶发育障碍,导致广泛的结缔组织病变。

遗传学:1975年Hall和1983年Kiel等许多作者都认为本病是一种有明显遗传异质性的遗传病,可呈AD或AR。发病在AD遗传中扁平面更为常见;而在AR发病者中心血管缺损、并指、腭裂和身材矮小更为常见且更严重。

临床表现

患儿出生时即有多个关节脱位。以膝和髋关节脱位为最常见;其次为肩、肘、腕关节脱位。关节脱位常呈双侧性。可同时伴有掌骨短、附加掌骨、三角形指骨、手指细长呈圆柱样、拇指扁平、并指(趾)、马蹄形内翻足或空凹足、脊柱后侧弯等骨胳畸形。面部扁平如盘状,表情呆板,前额呈结节状突出,宽眼距、眼裂上斜,鼻梁低平凹陷如马鞍状,呈特殊面容。文献所报道的其他异常尚包括腭裂、脑积水、小颌、先天性白内障、听力丧失、气管软骨软化、性腺发育不良和隐睾等。

心血管损害

据1983年Kiel对96例本病患者资料的复习,认为本病的心血管损可分为两类:一类为先天性畸形,包括房或室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、心内膜弹力纤维增生症,以室间隔缺损为最常见;另一类为获得性缺损,包括主动脉扩张、主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣及三尖棚脱垂、瘤样动脉导管等。此类病变可能类似Marfan综合征等结缔组织病变,与本病的基本缺陷即结缔组织病变有关。

Larsen综合征(腭裂-先天性多发性脱位综合征)超声心动图

  • 超声表现:左心房室内径偏大,室间隔与左室后壁厚度基本正常,运动幅度增强,室间隔嵴下部回声脱失约4mm,主肺脉动脉内径偏宽,肺动脉瓣运动幅度偏大。心腔内各瓣膜形态、结构、启闭未见明显异常;大动脉关系未见明显异常;
  • CDFI:室水平探及左向右高速分流,分流速度3.96m/s。收缩期三尖瓣口探及少量反流,估测肺动脉收缩压46mmHg。
  • 超声提示:

    • 先天性心脏病,室间隔缺损(嵴下型),轻度肺动脉高压;
    • Doppler:室水平左向右分流,三尖瓣少量反流。

诊断、治疗及预后

诊断主要依据先天性多关节脱位和特殊面容。其中关节脱位以膝和髋关节脱位具有诊断特异性;面部表现以扁平面、马鞍鼻和前额突出有特征性,再加上手足变形组成的三大主征,即可诊断。

治疗及预后:关节脱位应及早矫形复位,延迟治疗预后则较差。

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