腭-心-面综合征(Shprintzen综合征)

英文:velo-cardio-facial syndrome(MIM 192430)
同义名:Shprintzen综合征。

溯源与发展

1978年首由Shprintzen报道12例儿童均患有腭裂、心血管异常、特殊面容和智力障碍等畸形,认为是一个新发现的独立疾病,并建议命名为腭-心-面综合征。1980年Young报道了家系27人中4人患病。从此,屡见文献报道。其特征为腭裂、心血管缺损、特殊性面容和智力障碍。

发病机制

病因未明。1980年Young所报道的27例中4例的母亲妊娠期有服用激素史,故他认为不能完全排除致畸原作用的可能性。

遗传学:遗传方式未被确立。致病基因定位于22p11。

临床表现

患者100%有腭裂,其中以次生腭黏膜下裂为最常见,占70%;全层裂占30%。常有类似的异常面容,如脸窄长、眼裂窄、鼻肥大而鼻梁扁平塌陷、颧扁平、下颌小而后缩、头发厚密的小耳畸形。100%的病例有学习能力降低,尤其是抽象思维、理解力、数学计算和视觉运动能力低下;但仅约一半病例有明显的智力障碍。

除以上主要特征外,文献中所报道的其他异常包括:婴儿期肌张力低下(70%~85%);咽无力(67%);小手、手指细长无力(53%);小头(42%~44%);身材矮小(39%~41%);腹股沟疝和脐疝(21%~27%);脊椎畸形(8%~11%),以及Robin畸形,即小颌、U形腭裂和巨舌三联症(11%)。

心血管损害

80%以上的病例有心血管畸形,以室间隔缺损为最常见,占9%~65%;其次为右位主动脉弓,约占30%。此外可见法洛四联症、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、左锁骨下动脉迷失和持续性左上腔静脉引流等。

腭-心-面综合征超声心动图表现

  • 超声表现:左心房室内径偏大,右室内径正常,室间隔与左室后壁厚度正常,运动幅度偏强,室间隔膜部呈瘤样向右室膨凸,基底部宽7mm,顶部破口约4mm,主肺脉动脉内径偏宽,肺动脉瓣运动幅度偏大。心腔内各瓣膜形态、结构、启闭未见明显异常。大动脉关系未见显示异常;
  • CDFI:室水平探及左向右高速分流,分流速度5.59m/s。收缩期三尖瓣口探及少量反流,估测肺动脉收缩压36mmHg。
  • 超声提示:

    • 先天性心脏病,室间隔缺损(膜部并膜部瘤);
    • Doppler:室水平左向右分流,三尖瓣少量反流。

诊断、鉴别

诊断主要依据腭裂、心血管畸形、特殊面容和学习能力较差四大特征做出诊断。

虽然据Greemvood 1984年的统计单纯腭裂者中亦有4.3%~9.1%伴有心血管缺损,但由于无特殊面容和智力障碍,与本病鉴别不难。重要的是在诊断本病时应作染色体检查以排除染色体病,并与下列四种同时有心血管和面部畸形的综合征即Williams综合征、Noonan综合征、Di George综合征、Pierre-Robin综合征作鉴别。

治疗及预后

主要是手术修补腭裂和心血管缺损,进行特殊的智力训练。其预后与心血管损害能否手术有关。

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