混合性结缔组织病

1972年Sharp指出本病为临床上具有SLE、系统性硬皮病和多发性肌炎特征的,血清中有高滴度RNP抗体,对糖皮质激素反应良好的一组疾病。目前认为是一种独立的疾病。本病女性发病较多,女性与男性之比为4:1,30岁左右多见,儿童和老年都可发病。

症状表现

一、关节症状

最多见的是多发性关节痛或关节炎(95%),也可有关节肿胀,一般无关节畸形。有的病例也可有类风湿关节炎的关节畸形。

二、皮肤损害

手部弥漫性水肿(66%)伴有指端变细或成梭形手指,手部肿胀的病例局部皮肤紧张而肥厚,似腊肠样(图3-12-38)。组织病理检查显示胶原组织增生,这种硬皮病样的表现有时较为广泛,但呈弥漫性者相对少见。毛细血管扩张常见,多见于面部和甲皱襞上部,但一般不发生坏死性及溃疡性病变。在暴露部位常可见到类似红斑狼疮样皮损,亦可见SLE样蝶形红斑,以及像皮肌炎所见的手指关节背面的萎缩性红斑性皮疹及眼睑紫红色水肿等(图3-12-39)。

混合结缔组织病手部弥漫性水肿

图3-12-38 混合结缔组织病手部弥漫性水肿,伴有指端变细或梭形手指。局部皮肤紧张而肥厚,出现雷诺现象

眼睑虚肿及颜面水肿性肿胀,呈淡紫红色

图3-12-39 眼睑虚肿及颜面水肿性肿胀,呈淡紫红色

三、雷诺现象

雷诺现象(85%)在发病早期即可出现,其中2/3患者可见与进行性硬皮病相同的食管蠕动降低,后者约占67%。

四、肌肉损害

炎症性肌肉病变(66%)表现为近心端肌压痛、肌无力,AST、LDH和CK等可升高,活体组织检查证明有淋巴细胞浸润的广泛性炎症。

五、系统症状

肺病变发生率高达85%,多为胸膜炎、间质性肺炎和纤维化。临床上约33%病例可无呼吸道症状,而肺功能测定示肺弥散功能降低,Ⅹ线检查表现为肺间质性纤维化。

此外有心包炎(30%)、心肌炎、心律紊乱及瓣膜病变。50%的病例有轻度至中等度的肝脾大,但肝功能严重障碍者很少。有些病例淋巴结明显肿胀而疑有淋巴瘤。周围神经病变者约占10%。肾损害少见,有报道5%可确定有肾病变,5%疑有肾病变。

六、实验室检查

中度贫血,白细胞减少,血沉增快,重症者有Coombs试验阳性的溶血性贫血。很少发生血小板减少症。约半数证明有类风湿因子。亦可有高γ球蛋白血症。

本病的免疫学特征为:

  1. 几乎100%患者抗RNP抗体(+),滴度高(>1:4000);
  2. ANA表现为高滴度斑点型;
  3. 抗Sm抗体阴性;
  4. CIC增高,补体正常或增高;
  5. 皮损处直接免疫荧光可见:表皮棘细胞核荧光染色阳性,以IgG沉积为主,约1/3病人表真皮连接处有Ig沉积,以IgM为多。

七、预后

本病的预后如SLE,但较PSS为好,死亡原因主要为肺动脉高压、充血性心力衰竭及合并感染等。

诊断及鉴别

目前尚无统一的诊断标准,根据雷诺现象,手肿胀,手指腊肠样,皮肤硬化,高滴度抗RNP抗体,除外SLE、PSS和DM则可作出诊断。

Sharp(1983年)提出的诊断标准:

  1. 雷诺现象或食管蠕动功能低下;
  2. 重度肌炎;
  3. 肺一氧化碳弥散功能(DLCO)<70%,或肺动脉高压,或肺活检示血管增殖性损害;
  4. 手肿胀或手指硬化;
  5. 抗ENA抗体滴度≥1:1万。

上述有4项,加上血清抗nRNP抗体滴度≥1:4000阳性,Sm抗体阴性可以确诊。

预防及治疗

糖皮质激素治疗疗效好,一般用泼尼松1mg/(kg·d),对发热、关节炎、皮疹、浆膜炎、肾炎、肌炎疗效显著,而对于手指硬化、食管蠕动弛缓、肺部病变疗效较差。

此外,用雷公藤制剂对皮疹、发热、关节痛、关节炎、肌炎等症状也有效。丹参及辨证复方疗效亦较好。

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