毛发硫营养障碍症

本病为一种神经外胚层发育异常的疾病,一般无家族史,当家族性发病时常为常染色体隐性遗传。特征为毛发含硫量低下,胱氨酸缺乏,毛发脆弱,患者头发、眉毛和睫毛可持续性脱落,毛发短而脆,形状扁平。到青春期后,也可累及身体其他部位的毛发,如阴毛、腋毛和胡须等。伴随的发育异常包括智力迟缓、身材矮小、鱼鳞病、甲营养不良、先天性白内障、龋齿、神经系统缺陷(共济失调、癫痫)、不育、光敏感和中性粒细胞减少症。

光学显微镜下毛干扁平,呈缎带样,可见毛干横断,断面完整,有时可见结节性脆发症的膨大部分。偏振光显微镜检查可见毛发呈现特征性明暗交替的带状,似虎尾状或之字形。扫描电子显微镜示毛干表面有明显的隆起和凹陷,毛小皮缺如或严重损伤。

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