结节性脆发症

1577年Joubert首先报道了该病,并详细描述了临床表现。1876年Kaposi对本病进行命名。

病因及发病机制

有人认为本病与遗传代谢性疾病有关,尤其是精氨酸琥珀酸酶缺乏,尿中精氨酸琥珀酸增多的患者易患本病。全身系统性疾病、感染或营养缺乏等因素也可能与本病有关。

由于毛干发育缺陷,在某些激发因素,如烫发、染发或不适当的梳理等,即可引起头发结节和折断。

临床症状

本病发生于任何年龄,女性多于男性,有分析认为与女性留长发和喜欢美发有关。临床表现为毛干上有1~2个结节,少数患者可有较多的结节。结节表现为白色或黄色的小点,结节处毛干皮质破裂,显微镜下似一对扫帚相对嵌接。如果散在的头发受累,患者一般不易察觉;若较多的头发受累,则头发变脆,易折断。因瘙痒性皮肤病导致的本病,患者的阴毛或其他部位的毛发也可以出现上述表现。尿中精氨酸琥珀酸增多的患儿,还可以并发神精发育迟缓和癫痫。

显微镜下见毛干结节处毛皮质破坏,似一对扫帚相对嵌接

本病分为先天性和获得性两型:

先天性结节性脆发症:又分为两种亚型。

1.单纯性先天性结节性脆发症 患者受累的毛发广泛,较易出现毛发稀少。往往出生时毛发正常,而在出生后几个月内,毛发出现断裂,留下长短不一的断发,严重者甚至出现局部脱发。

2.伴智力障碍和精氨酸琥珀酸尿症的先天性结节性脆发症 这是一种少见的综合征,由于精氨酸琥珀酸酶缺乏,精氨酸琥珀酸在血液和脑脊液中积聚,并从尿液中排出。此型患儿的毛发改变为出生时毛发外观正常,但在出生1年后出现毛发干燥、脆弱,容易纠集成结。

获得性结节性脆发症

毛发异常比较局限,常继发于其他毛发异常,如Menkes卷发综合征、假念珠状发、套叠性脆发病、毛发硫营养障碍症、Netherton综合征;也可由机械性损伤引起,如日光、梳洗、电吹风、染发、烫发等。对于易感人群,即使每日梳理头发的微小损伤也能引起发病。持续搔抓也可引起获得性结节性脆发症。

根据不同的生化或生理缺陷和毛发角蛋白基因的缺陷,获得性结节性脆发症有3种临床亚型:

1.近端结节性脆发症 是最常见的类型,患者几乎均为黑人,可发生在任何年龄,无明显性别差异,许多患者有家族性“短发”。临床表现为头发非常脆弱,头发长出头皮几毫米即折断,似紧贴头皮被剪去。头皮任何部位均可受累,但很少累及整个头皮。扫描电子显微镜检测显示:整个毛干直到折断处,毛小皮均较完整。

2.远端型结节性脆发症 见于高加索人和东方人种,多为毛小皮受机械性损伤的结果。临床上表现为头发长出头皮10~15cm处可见白点,常被误认为头皮屑。显微镜下检查发现,这些白点为典型的结节性脆发症的折断处。由于结节发生于毛发的远端,因此不会形成斑秃样的脱发。

由于毛小皮反复受到损伤,毛小皮进行性减少和破坏。扫描电子显微镜检测显示受累毛发的毛小皮明显受损,有的毛小皮完全脱落,有的大部分被撕裂,有些毛小皮虽然仍然存在,但已明显显示受到了损伤,最终导致结节性脆发症的毛发折断。

3.局限型结节性脆发症 结节性脆发症偶尔只发生于小片范围内,如头皮、胡须、髭等部位。毛发一般无明显的机械性损伤和化学性损伤等病史。发生在头皮时,边界非常清楚,受累区只有几厘米,与周围头发相比,病变处毛发显得暗淡、无光泽。仔细检查可见沿着毛干有许多小白点。如胡须或髭受累,很容易见到白点。局部可有红斑和苔藓化。有时本型也可见于拔毛癖的患者。

诊断及鉴别

本病根据临床表现及病发的显微镜检查,不难诊断。但需要与下列疾病鉴别:

  1. 念珠状发:毛发呈梭形肿胀,但不破裂,毛发在结节之间的萎缩处折断,而不在结节处折断。
  2. 头癣:头皮有相应改变,Wood灯检查、直接镜检和真菌培养可鉴别。
  3. 斑秃:突然发生的境界清楚的脱发区,脱发区边缘拉发试验阳性。

治疗

对先天性结节性脆发症,应早期诊断和早期治疗。补充精氨酸和限制蛋白质摄入有助于治疗。

获得性结节性脆发症的治疗应去除病因,避免物理性和化学性损伤。日常梳头使用稀齿、圆头的梳子。远端型的可将远端修剪,仔细护理,可很快改善。有报道,每日口服40~50mg硫酸锌,1~2年,可改善毛发的异常和皮肤干燥。

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