1577年Joubert首先报道了该病，并详细描述了临床表现。1876年Kaposi对本病进行命名。病因及发病机制有人认为本病与遗传代谢性疾病有关，尤其是精氨酸琥珀酸酶缺乏，尿中精氨酸琥
本病又称竹节样毛发（bamboo hair），为结节性裂毛综合征（Netherton综合征）的体征之一。本病罕见，为Spink 5基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。女性发病远多于男性。临床症状:毛发
