门克斯卷发综合征

本病又称灰发营养障碍症(trichopoliodystrophy)或钢发综合征(steely hair syndrome),为X连锁隐性遗传性疾病。本病的发生与铜代谢异常有关,肠道吸收铜障碍,引起血清铜和血浆铜蓝蛋白缺乏,从而影响角蛋白、黑素、弹力蛋白、胶原和髓磷脂的形成。

临床:出生时头发正常,但正常头发脱落后,再生的头发稀疏、短而脆,不含色素。常见的毛发异常包括毛发不含色素、扭曲发、念珠状发或结节性脆发症等。患儿具有特征性的面部表情呆板、面色苍白、皮肤松垂、面颊肥胖和纵向扭曲的眉毛。可同时伴有智力发育迟缓,大脑、小脑、骨及结缔组织退行性变,低体温。其他的一些发育异常还包括小颌、弓形腭、漏斗胸、畸形足和泌尿道异常。患儿嗜睡和卷怠,很难存活,可发生惊厥和视觉损伤,大多数3岁前死亡。

治疗:在发病新生儿,早期可给以适量含铜的饮食,半数病例有效。但由于铜不能穿过胃肠道的细胞膜,所以血液中的铜和铜蓝蛋白仍缺乏。当静脉给铜时,血清铜及血浆铜蓝蛋白可恢复到接近正常,但仍不能纠正临床症状,因为铜不能透过终末器官的细胞膜,所以血管以外的组织包括皮肤中的铜含量仍不能恢复正常,大多数患儿病情仍继续恶化。

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