英文：Cockayne syndrome （MIM 216400）；
同义名：侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（dwarfism retinal atrophy-deafness synerome）、Cockayne氏综合征、视网膜萎缩—难听侏儒症、长肢侏儒症、小头-纹状体钙化白质营养不良综合征、Neill-Dingwall综合征。
溯源与发展
1936年首由Cockayne报道而得名。我国于1978年由天津河西医院儿科报道1例之后，亦有少数病例报道。其特征是特殊面容，生长缺陷、颅小、智力低下，神经、眼及耳异常。
发病机制
一般认为Cockayce是一种脑白质营养不良性疾病，病因可能是与DNA修复缺陷或DNA连接酸缺陷有关。
- 遗传学：AR。致病基因定位于5q12。
临床表现
患者生后第1年生长发育正常。1岁后生长严重迟滞，身材矮小、四肢长、手足大、头小，身体各部分比例不相称，且呈进行性加剧。面容特殊：面窄、眼深陷呈老人样，喙样小鼻、凸下颌，大耳。有色素性视网膜变性、视神经萎缩、眼盲、少年期多白内障、角膜营养不良、眼球震颤、畏光、少泪、对散瞳药反应差。龋齿多、恒龄数少、牙槽萎缩。卷发、眉毛稀少。患者驼背、大关节挛缩并进行性加剧。神经系统受损表现明显，中至重度智力落后，感觉神经性耳聋、舞蹈症。常伴光敏性皮炎、出汗障碍、对感染抵抗力降低。除耻骨上部外全身脂肪减少。女性乳房不发育。
男性可有陷睾、小睾丸和女性阴毛。
心血管损害：100%的患者过早发生动脉硬化，常伴高血压、糖尿病和冠状动脉狭窄。
图为$14\frac{6}{12}$岁男孩（身高龄为$3\frac{6}{12}$岁）。躯干短型侏儒，严重智力低下，消瘦无力、早老。头小，脸形窄，白内障，进展性视力减退，“鸟嘴”样鼻，耳聋。四肢细长，手、脚大。皮下脂肪萎缩，关节屈曲挛缩。隐睾，阴茎小。
诊断、鉴别
- 诊断：主要依据临床表现做出诊断。皮肤成纤维细胞培养显示对紫外线敏感；X线片显示颅盖增厚、胸椎体前部有切凹、颅脑神经基底节钙化、骨质稀疏，脑电图低电压和神经传导速度减慢等协助检查有助于诊断。
- 鉴别：Seckel综合征婴儿期即有明显的生长迟滞，依据其特殊面容可与本征鉴别。Bloom综合征者与本病亦有许多相似处，但无神系统和眼部表现，而有染色体断裂、肿瘤发生率高。其他应鉴别者包括：Rothmund-Thoms on综合征、干皮病性白痴、早老症、红细胞生成性卟啉病等。
治疗及预后
对症治疗，避免日光照射、预防继发感染，白内障可手术。患者多于进入成年期后死于营养不良和呼吸道感染。目前尚无产前诊断方法。
