Cockayne Syndrome(科凯恩综合征、耳聋-侏儒-视网膜萎缩)

科凯恩综合征(Cockayne Syndrome)又称耳聋-侏儒-视网膜萎缩(deafness-dwarfism-retina atrophy)。病因不明,成纤维细胞培养发现代谢植烷酸的酶活力下降。

症状表现为自2岁开始,在日晒后面部蝴蝶区发生红斑,脱屑伴瘙痒,病情反复加剧,夏重冬轻,可伴发热。此外,面部还有斑状色素沉着、萎缩及进行性皮下脂肪消失,呈早老面貌。两耳大而高耸,如米老鼠样面容。四肢长,伴不成比例的大手、大足。四肢发绀、发凉。光敏感最终会消失。可出现皮肤弹性差及干燥无汗。伴侏儒及智力低下。常有白内障、视网膜变性及进行性耳聋。可出现性早熟、骨骼畸形及共济失调步态。少有存活至20岁以上者。

脑脊液中蛋白增加。高胰岛素血症。X线检查有颅内钙化。

治疗主要采取避免日光照射及用遮光剂。忌食含有叶绿素、植物醇、植烷酸及其前体的食物。