弗赖恩-埃尔德综合征(Flynn-Aird Syndrome)为常染色体显性遗传。

症状表现主要有神经性耳聋,大脑发育不全,眼缺陷及皮肤萎缩。神经性耳聋,可在7岁出现。大脑发育不全表现为智力迟钝及非典型惊厥,伴脑电图节律异常。11~20岁时出现严重肌肉消瘦、共济失调、末梢神经痛及关节强直,随后出现脊柱后侧凸。眼表现为严重近视(出现亦较早)、色素性视网膜炎、白内障及全盲。大部分病人有皮肤及皮下组织萎缩,如硬皮病中所见。常有皮肤溃疡,晚期有秃发。可伴有骨囊性疾病、严重龋齿,偶有糖尿病。有严重跛行。

治疗主要采取对症处理。

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