本病是一种罕见的常染色体隐性遗传综合征,包括中度的色素减退伴银色金属样头发、显著神经缺陷,但没有免疫缺陷。头发表现与格里瑟里综合征(Griscelli syndrome)(部分白化病伴免疫缺乏)相似,但皮肤病理显示正常。黑素细胞中黑素小体有不完全黑素化。

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