Fanconi Syndrome(Fanconi贫血)

范科尼综合征(Fanconi Syndrome)又称Fanconi贫血(Fanconi anemia)、全血细胞减少及多发性畸形(pancytopenia and multiple anomalies)、家族性全血细胞减少(familial pancytopenia)、家族性全骨髓结核(familial panmyelophthisis)。为常染色体隐性遗传。

临床症状

为严重再生障碍性贫血、血小板减少等全血细胞减少,起病于婴儿或晚至21~30岁,但通常在5~10岁即出现出血及反复感染。

皮肤主要表现为淡褐色色素沉着(占77%),以颈、腹股沟、腋窝、躯干及肛门、生殖器部位尤其明显,并随年龄增长而加重。色素沉着区可伴脱色斑及较深的色素沉着斑。

常伴身材矮小(56%),小头(43%),拇指和桡骨发育不全(78%),小阴茎、小睾丸和隐睾约占44%,肾畸形及先天性心脏病。还可伴发急性白血病和实体性恶性肿瘤。

治疗

睾丸素及糖皮质激素对全血细胞减少可有暂时疗效,亦可用司坦唑醇(康力龙)、维生素D、钙剂等。