环形染色体7综合征(Ring Chromosome 7 Syndrome)

因第7对染色体异常所表现的一组综合征,染色体分析发现受检细胞都有一个环状染色体取代第7号染色体。细胞遗传学技术未发现有遗传物质丢失。

本病主要表现为皮肤异常和生长迟缓。为鲜红斑痣,咖啡牛奶斑,色素减退斑等。部分病人甚至可发展为恶性黑素瘤;病人均为侏儒,大部分病人还有骨骼异常,大头畸形,部分病人还有眼病和生殖器异常。

治疗主要采取对症处理。

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