什么是范科尼贫血？

答：20世纪初，Fanconi报道了兄弟3人出生时同患一种疾病，表现为先天性畸形、贫血和骨髓脂肪化等症状，将该病称为范科尼贫血（Fanconi anemia，FA）即先天性再生障碍性贫血（congenital aplastic anemia，CAA），系一组遗传型和临床表型高度异质性疾病。本病系常染色体隐性遗传的疾病，家族中可有同样病例，10%～30%父母为近亲结婚。男女发病比例约为2∶1，常在10岁以前发病。范科尼贫血的临床表现多种多样，轻重不一，而且有一个发展过程。大多数患者以全血细胞减少，骨髓增生不良或伴先天畸形为主要特征。出生时常无贫血，多于4～5岁出现贫血症状，面色苍黄、疲乏无力、精神不振、活动后心悸气促；易感染；常有自发性皮肤黏膜出血；无肝、脾、淋巴结肿大。先天性畸形常见的有骨骼畸形，皮肤色素沉着，眼、耳、肾及生殖器畸形，先天性心脏病等。先天畸形的多少和严重程度，各病例间差别很大。