唐氏综合征(Down Syndrome)又称先天愚型或伸舌样痴呆(mongolism)、21三体综合征(trisomy 21 syndrome)。

临床症状

最特征表现:短头畸形,具特征性面容,如过距症、塌鼻、内眦赘皮、睑裂狭小及斜向外上;70%患者虹膜基质发育不良伴布鲁什菲尔德斑(Brushfield's spots)(指在瞳孔边缘的虹膜基质纤维的白色隆起性堆集),小耳伴皱襞畸形;舌外伸,因口较小而舌相对大,呈阴囊舌;腹部隆起,常伴脐疝;小阴茎、小阴囊及小睾丸;手、足及指(趾)均粗宽而短;关节过度活动;体重低于正常人;轻至重度智力迟钝。

皮肤表现:

  1. 皮纹异常,出现猿线,第5指只有一条屈褶痕伴指弯曲,高位轴三角,10个指均为尺箕,两足拇趾球均为胫弓;
  2. 皮肤异常,出生时皮肤正常,幼童时期皮肤柔软如天鹅绒样,以后渐变干燥及无弹性。青年时期出现轻度鱼鳞病。成人中80%出现苔藓化斑片,多见于臂及腕部、股前、踝前及颈后。常有网状青斑。可伴肢端发绀、皮肤早老,雀斑样痣,皮肤萎缩、慢性单纯性苔藓、毛囊角化病、先天性红皮病和匍行性穿通性弹性纤维病。唇常皲裂及增厚,随年龄增长其发病率及严重度亦增加;
  3. 毛发异常,头发细,有光泽并且笔直,随年龄增长而变干燥稀少。腋毛稀少。阴毛呈女性型分布。

25%~35%患者在1岁内死亡,常死于呼吸道感染及先天性心脏病。

X线检查:短头小头畸形;颅缝宽而闭合迟;面骨鼻窦发育不全,两眼距增宽;牙发育不全;髋骨翼扩张,环椎半脱位,肋骨细长,第12肋缺乏;短手、粗指及指(趾)弯斜畸形;先天性心脏病(间隔缺损、狭窄)。

治疗

对症处理。为预防本病发生,应避免高龄孕育。对染色体畸变个体的亲代应劝阻生育,如已怀孕,应作产前检查,必要时终止妊娠。

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