房间隔缺损（atrial septal defect）是由于原始心房分隔过程中房间隔发育不全，在左、右心房之间遗留未闭的房间孔，造成血液由左向右分流的先天性心脏畸形。房间隔缺损主要分为原发孔型房间隔缺损和继发孑L型房间隔缺损两类，后者多见。
原发孔型房间隔缺损
原发孔型房间隔缺损（ostium primum atrial septal defect）包括单纯原发孔型房间隔缺损和心内膜垫发育不全伴原发孔型房间隔缺损，以后者较多见。在胚胎发育过程中，原发隔向心内膜垫方向生长，其游离缘与心内膜垫之间暂留原发孔。随后原发孔逐渐缩小，最后由心内膜垫组织向上隆凸与原发隔游离缘融合而封闭。若原发隔停止生长，未能向下与心内膜垫融合，可形成单纯原发孔型房间隔缺损。若心内膜垫发育不全，不能将原发孔封闭，形成心内膜垫发育不全伴原发孔型房间隔缺损，又称低位房间隔缺损。缺损位于冠状窦口的前下方，缺损下缘靠近或为二尖瓣环，常伴有二尖瓣前尖裂。若心内膜垫完全缺损（背、腹侧心内膜垫未合并），形成共同房室通道。
继发孔型房间隔缺损
继发孔型房间隔缺损（ostium secundum atrial septal defect）是由于原发隔、继发隔或两者吸收过度引起，为常见的先天性心脏畸形，发病率为先天性心脏病的10%~15%。房间隔缺损的大小和位置差异较大。缺损大小从1cm至房间隔完全缺如不等，大部分缺损直径为2~3cm。多数为单孔，少数为多孔，偶有筛孔状多个缺损。大部分缺损位于房间隔的中央（中央型或卵圆孔型），也可靠近下腔静脉口处（下腔静脉型）或上腔静脉口处（上腔静脉型），同时有上述两种以上的巨大房间隔缺损者为混合型。
卵圆孔未闭（patent foramen ovale）为最常见的继发孔型房间隔缺损。发生原因为：
- 形成卵网孔瓣的原发隔出现穿孔；
- 原发隔在形成继发孔时过度吸收，形成较短的卵圆孔瓣，不能完全遮盖卵圆孔；
- 继发隔发育不全，形成异常大的卵网孔，正常发育的原发隔形成的卵网孔瓣不能完全关闭卵圆孔；
- 原发隔过度吸收伴继发隔发育不全，导致更大的房间隔缺损。
房间隔缺损几乎与所有常染色体和性染色体异常有关，并且常常伴有某些不完全性或完全性三体染色体包括唐氏综合征（Down syndrome）。原发孔型房间隔缺损症状出现较早，早期可出现肺动脉高压和右心衰竭。继发孔型房间隔缺损患者发育较差，早年多无临床症状，青春期开始表现为劳累后气促、心悸和心房颤动等。较大缺损易发生肺动脉高压和右心衰竭。房间隔缺损在儿童期可通过超声心动图检出，可行直视下缺损修补术或考虑经心导管置入补片闭合缺损。
