心脏畸形
| 1 | 英文：limb deficiency-heart malformation syndrome（MIM 246570）溯源：1981年由Hecht和Scott首次报道；发病机制：发病机制未明；遗传学：AR，致病基因尚未定位。临床表现轻度官内生长发...... |
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| 2 | 唐氏综合征唐氏综合征( DoWn syndrome)又称先天愚型，为21-三体型染色体畸变，由生殖细胞染色体的不分裂引起。最常见的心脏畸形特征为心内膜垫缺损和膜性室间隔缺损，也可出现继...... |
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| 3 | 冠状动脉发育异常较少见，主要表现为冠状动脉起始异常和冠状动脉瘘。冠状动脉起始异常主要为1支或2支冠状动脉起自肺动脉干，心壁由静脉血供应，新生儿出生后多不能长期存活。冠状...... |
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| 4 | 心传导系统畸形在少数人可见房室结和房室束不相连接，此种情况将发生完全性房室传导阻滞。大多数心传导系统畸形是伴随心脏畸形而发生的。缺损可引起传导系统的位置和分布异常...... |
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| 5 | 动脉导管未闭动脉导管未闭（patent ductus arteriosus）是指出生后6周内左肺动脉和主动脉弓之间的动脉导管未发生闭合。正常情况下，出生后数小时内动脉导管通过平滑肌收缩达到功...... |
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| 6 | 法洛四联症（tetralogy of Fallot）是一种常见的发绀型先天性复合心脏畸形。1888年，Fallot首次作了全面阐述，并用四联症归纳本症候群中并存的4种畸形，即肺动脉狭窄、室间隔缺损、主...... |
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| 7 | 动脉干永存（persistent truncus arteriosus）又称共同动脉干或共同主动脉-肺动脉干，较常见。动脉干永存主要由于神经嵴细胞迁移异常，分隔动脉干的主动脉肺动脉隔严重缺损或未发生...... |
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| 8 | 主-肺动脉间隔缺损（aortopulmonary septal defect）又称主动脉-肺动脉瘘、主动脉-肺动脉窗等，较罕见，可与动脉导管未闭并存。发生原因是由于动脉干间隔发育不全，导致半月瓣以上主...... |
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| 9 | 完全性大动脉转位（complete transposition of great artery）是指主动脉和肺动脉形成中相互错位，导致与心室的连接出现异常的先天性心脏畸形。发病率为新生儿发绀型心脏病的20%...... |
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| 10 | 肺动脉狭窄（pulmonary stenosis）是一种常见的先天性心脏畸形。在心球远侧部动脉干下端的左、右侧壁出现一对球嵴，其前、后壁出现一对瓣膜隆起。当动脉干下端被分隔成主动脉和肺...... |
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| 11 | 主动脉狭窄（aortic stenosis）通常指阻碍血液由左心室进入升主动脉的先天性畸形，狭窄可发生于主动脉瓣、瓣上或瓣下水平。一般认为，主动脉狭窄是由于动脉干的内膜隆起发育不良所...... |
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| 12 | 室间隔缺损（ventricular septal defect）是由于心室分隔过程中室间隔发育不全，在室间隔处存在异常交通，使血液由左向右分流。室间隔缺损是最常见的先天性心脏畸形，在婴儿中占心脏...... |
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| 13 | 房间隔缺损（atrial septal defect）是由于原始心房分隔过程中房间隔发育不全，在左、右心房之间遗留未闭的房间孔，造成血液由左向右分流的先天性心脏畸形。房间隔缺损主要分为原发...... |
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| 14 | 先天性二尖瓣畸形先天性二尖瓣畸形（congenital malfomation of mitral valve）是指二尖瓣复合体（包括二尖瓣环、二尖瓣、腱索和乳头肌）中的一处或几处出现先天发育异常。人胚第4...... |
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| 15 | 心脏异位可分为全心异位和心轴异位。全心异位全心异位是指心脏位于胸腔外，可分为颈型、胸型、胸腹型和腹型。在胚胎发育早期，心脏原基位于口咽膜的头端，随胚盘的卷折移至口咽膜...... |
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