先天性二尖瓣畸形
先天性二尖瓣畸形（congenital malfomation of mitral valve）是指二尖瓣复合体（包括二尖瓣环、二尖瓣、腱索和乳头肌）中的一处或几处出现先天发育异常。人胚第4周中期，房室管背、腹侧壁的心内膜组织局部增生，向腔内突出形成背、腹侧心内膜垫。两个心内膜垫彼此对向生长，最后在中线处融合形成中间间隔，将房室管分隔成左、右房室孔，分别使左、右心房与心室相通。在胚胎第5～8周，围绕左房室孔的心内膜组织形成二尖瓣。二尖瓣的游离缘借腱索附着于前、后乳头肌。凡能引起心内膜垫或左心室原始小梁发育异常的各种因素，均可导致二尖瓣发育畸形。
根据发生部位，先天性二尖瓣畸形可分为瓣上、瓣环、瓣膜和瓣下（腱索或乳头肌）畸形，如瓣上狭窄环（二尖瓣稍上方的左房壁发育异常，形成一环状隔膜）、瓣环扩大和变形或发育不良（二尖瓣关闭不全或狭窄）、瓣叶裂隙（多见于前瓣叶，常伴有房室管畸形）、瓣叶发育不全或缺如（多见于后瓣叶）、腱索短缩肥厚、腱索缺如或腱索延长、乳头肌畸形等。
先天性二尖瓣闭锁
先天性二尖瓣闭锁（congenital mitral atresia）是一种罕见的复杂心脏畸形，发病率为先天性心脏病的0.5%~2%，主要改变为二尖瓣口处发生肌性闭锁或膜性闭锁。二尖瓣闭锁可能是心内膜垫的过度生长及房室管的移位，也可能是房间隔或室间隔的移位或对合不良引起。有人认为，二尖瓣闭锁是由原发隔和心内膜垫融合异常所致。
房室间隔缺损
房室间隔缺损（atrioventricular septal defect）又称为心内膜垫缺损、房室管畸形、共同房室通道等，是由心内膜垫或房间隔发育异常所致，主要特点是房室瓣上、下间隔发育不全或缺如，以及房室瓣发育畸形。在发育过程中，如原发隔停止生长，与心内膜垫不相融合，形成原发孔房间隔缺损。如房室瓣和心内膜垫发育不全，可形成二尖瓣前尖和三尖瓣隔侧尖的分裂。如背、腹侧心内膜垫不相融合，可形成房室通道及房室间隔缺损。房室间隔缺损分为部分性和完全性两种。
部分性房室间隔缺损
- 单纯原发孔型缺损：该畸形不常见，缺损呈半月形，位置低，邻近心内膜垫。冠状窦口位于缺损后下方，二尖瓣和三尖瓣发育正常。
- 部分房室间隔缺损：除原发孔房间隔缺损外，二尖瓣前尖可出现完全或不完全裂隙，裂隙边缘增厚。三尖瓣隔侧尖可形成裂隙或发育不良。
完全性房室间隔缺损
病情复杂，除上述畸形外伴有室间隔缺损，使心脏4个腔相互交通，出生后存在左向右的血液分流。血液分流的量取决于缺损程度。如果缺损严重，婴儿期可出现充血性心力衰竭。房间隔缺损、异常二尖瓣和室间隔缺损可施行外科手术矫正。
