Ebstein综合征(三尖瓣下移畸形、爱勃斯坦畸形)

英文:Ebstein syndrome(MIM 224700);
同义名:爱勃斯坦综合征、爱勃斯坦畸形(Ebstein abnormality)、三尖瓣下移畸形(tricuspid valve abnormality)、先天性三尖瓣下移。

溯源与发展

1866年德国医师Ebstein首先报道了本征,以后屡有报道。我国1956年熊治权报道首例,其后报道渐多。近年来已见手术治疗本病的报道,如凌宏琛等用生物瓣膜替换术治疗本综合征获得成功。可见对本征的研究逐渐深入。

发病机制

发育异常导致三尖瓣起源异位所致。即从正常的三尖瓣纤维环,移至右心室中,致使右心房“夺取”了部分右心室,这部分被“夺取”的心室壁变薄而“心房化”,右心房因之明显扩大,“房化”的右心室与右心房组成一个巨大的心腔,具有与右心房相同的功能,但在电活动方面却保留右心室肌的特点。房化的右心室不能参与右心室的排空,因而干扰了右心室的射血。

Ebstein综合征(三尖瓣下移畸形、爱勃斯坦畸形)心脏结构示意图

病理:本综合征的主要病理特点是三尖瓣下移畸形,右J心室房化和右心室腔缩小。

右侧房室环的位置正常(常扩大),三尖瓣的前侧瓣常正常地附着于纤维环上,而隔侧瓣和后侧瓣的附着点明显下移,位于右心室心内膜上。三尖瓣的后侧瓣往往发育不全或者完全缺如,其结果可引起三尖瓣关闭不全。由于三尖瓣的下移,房化的右心室扩大,即右心房腔明显扩大,而有功能的右心室腔明显缩小,一系列变化影响了右心室射血。另外,本征往往有房间交通存在(见于80%的病例)。这种房间交通可以是未闭卵网孔,也可以是房间隔缺损。由于上述影响,致使右房压力增高,逐渐扩大,当伴卵网孔未闭或房间隔缺损产生右向左分流时,则出现发绀。

临床表现

症状之轻重与三尖瓣移位程度及有无合并其他畸形等有关。包括心悸、气急、乏力、头昏及右心衰等,约80%患者有发绀,20%的患者有阵发性心动过速。主要体征为膨隆而又“安静”的心前区,第一心音多减弱;三尖瓣区间及收缩期或/和舒张期杂音,以心前区最为明显。心浊音界扩大。此外,还有杵状指趾等征。

辅助检查

  • X线:有两种表现,一种是心影轻度到中度扩大,外形似左心室扩大为主;另一种心脏呈现极度扩大,球形心。
  • 心电图:P波高大,右束支阻滞,胸导R波低电压。20%合并室上性心动过速(《三尖瓣下移畸形的心电图特征》)。
  • 超声心动图:右心房内径明显增大;三尖瓣前叶运动幅度增大,左心室流出道增宽,伴有三尖瓣斜率下降速度缓慢;三尖瓣关闭时间长于二尖瓣关闭时间;室间隔运动异常等(下图)。
  • 左心导管检查及心血管造影危险性较大,应慎行。

Ebstein综合征(三尖瓣下移畸形、爱勃斯坦畸形)超声心动图

超声表现:右心房室内径明显增大,室间隔与左室后壁呈同向运动,三尖瓣隔瓣位置低,距二尖瓣瓣环位置约53mm,后瓣距二尖瓣瓣环位置约48mm,三尖瓣前瓣冗长,致三尖瓣关闭不全,右房长径增大,右室长径变小,右室房化部分约53 mm×49mm。主肺动脉内径不宽,肺动脉瓣活动幅度大,关闭尚可,余瓣膜启闭良好,房室间隔继发孔回声脱失,缺口约21mm,室间隔回声完整,大动脉关系正常;CDFI:三尖瓣区收缩期探及大量反流束,房水平右→左分流。超声提示:

  • 先天性心脏病,Ebstein综合征;
  • Doppler:三尖瓣反流(大量),房水平右→左分流

诊断、治疗

  • 诊断:依据临床表现,再结合心电图、x线和超声心动图等检查即可诊断。
  • 治疗:本征应以手术治疗为主,辅以有关的对症性药物治疗。其中手术治疗多在15岁以后,根据病变选用不同术式治疗。但目前尚无彻底根治的手术方法;而药物治疗主要是针对心力衰竭、心律失常、感染以及栓塞等进行相应的处理。

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