Uhl综合征(先天性右心室心肌萎缩、羊皮纸样右心室)

英文:Uhl syndrome;
同义名:Uhl畸形(Uhlabnomaly)、心室肌发育不全(right ventricle muscle aplasia)、先天性右心室心肌萎缩、羊皮纸心脏、羊皮纸样右心室。

溯源与发病机制

1905年首由Osier报道1例心房、心室均有部分心肌呈羊皮纸样病变。1952年Uhl详细描述了右室壁大部分心肌呈羊皮纸样病变的病例,其心肌完全缺如,均被纤维结缔组织和脂肪取代,故本病得名为Uhl畸形、Uhl综合征。此后其他学者对本征作过个别病例报道。1971年以前国内未见报道,1978-1985年中国人民解放军心血管病研究所在收治的3190例先天性心脏病中,仅有1例本征,发病率为0.03%,可见本征很少见。

本征为一种先天性疾病。由于右室心肌发育不全或完全缺如,右心壁大部分呈羊皮纸样变薄,仅由心内膜和心外膜组成,结果导致右心室腔早期缩小,后期扩大,失去排血能力,而主要靠右心房收缩时产生的压力向前驱动血液,由此右心房代偿性肥厚和扩张。本征多伴有卵圆孔未闭或房间隔缺损,由于右心压力大于左心,故可在心房水平产生右向左分流,导致婴儿发绀。

临床表现

由于体循环血氧含量降低,故出现发绀;当合并右心功能不全时,可出现腹胀、颈静脉怒张、肝脏肿大及下肢水肿等。并有卵网孔未闭或房间隔缺损等畸形时,则可产生相应的心脏杂音等体征。


辅助检查

  • X线检查:右房、右室扩大,肺血管影减少。
  • 心电图:电轴右偏,右房或右室肥大。

    Uhl综合征(先天性右心室心肌萎缩、羊皮纸样右心室)心电图表现

  • 超声心动图:对本征诊断帮助很大。右心室腔扩大,右室壁运动异常(游离壁运动减弱、无运动)。彩色多普勒可见心房水平右向左分流的血流束。
  • 心导管检查:该检查是诊断本征的主要方法之一。右心导管见动脉血氧饱和度明显降低,提示有右向左分流,且导管易经房间交通由右心房进入左心房、左心室。右心房、右心室及肺动脉压力升高。
  • 心血管造影:是诊断本征最可靠的指标。选择性心血管造影时可见右心腔扩大,发育不良,收缩功能不良;室间隔回声完整;大动脉关系正常,不合并其他畸形;导管极易通过房间交通进入左心房、左心室。

诊断、鉴别

本征的诊断很困难,极易与ARVC(致心律失常性右室心肌病)、三尖瓣闭锁、室间隔完整的肺动脉闭锁、Ebstein综合征等引发的发绀、右心衰竭相混淆;主要依靠超声心动图、心导管检查诊断,最后确诊依赖于心血管造影。

ARVC患者心脏局部解剖和组织切片图

Uhl综合征与ARVC鉴别要点:

信息 Uhl综合征 ARVC
家族史 部分患者有
性别比(男:女) 1.2~1.0 2.9~1.0
发病年龄 婴儿、儿童 青年与壮年
临床表现 充血性心力衰竭 心律失常、晕厥或猝死
运动诱发死亡 罕见 可有
病理 右室壁心肌完全缺如、心内膜与心外膜直接对合 右室壁散在性被纤维组织和脂肪取代

治疗及预后

无特效的治疗办法。只是针对右心衰进行对症治疗。本征预后极差,多在出生后数月内死亡。

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