致心律失常性右室心肌病(右室发育不良、ARVC)

英文:arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy;
简称:ARVC;
同义名:右室发育不良综合征(hypoplastic right ventricular syndrome)、致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia,ARVD)、右室发育不良性室速、孤立性右室心肌病、右室扩张型心肌病、右室室壁瘤。

溯源与发病机制

1977年Fontain等首称本病为致心律失常性右室发育不良,其后屡有报道,名称较多,直到1988年柏林国际会议才将本病统一命名为ARVD。1995年WHO将其更名为致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)。我国于1984年首由孙培吾加以报道,1986年尹秋熙等收集国内、外资料共66例,截止到1996年国内外共近360例。其特征为病变主要累及存心室、突出表现为右室性心律失常,且治疗颇为困难,为青少年猝死原因之一。

  • Buia和Nava研究证实30%~50%有家族性,现认为呈AD遗传性可能性大。
  • 也有人认为致心律失常性右室心肌病是一种代谢性疾病,右室的心肌细胞进行性被纤维或脂肪代替。
  • 少数病例是由局灶性活动性心肌炎或病毒性心肌炎坏死后,心肌纤维化或脂肪沉积而致,故认为可能为后天性疾病。总之本病的确切病因,尚待进一步研究确立。

病理

通常表现为局限性右室病变,但也可进展为弥漫性,且偶可侵犯左室。猝死者均有右室肥厚伴弥漫性或局限性扩张,扩张部分的心肌变薄,心肌细胞稀少,呈部分或完全缺如,而由纤维组织和脂肪组织取代,肌小梁变平,心内膜贴近心外膜,病变先累及右室漏斗部,继而累及心尖及后基底部,构成Marcus所称的发育不良三角(triangle of dysplasisa)。Thiene等根据组织学表现不同,将其分为两型:

  • 脂肪瘤型,表现为右室漏斗部或整个右室扩张;
  • 纤维脂肪瘤型,表现为三尖瓣后叶下方的右室后壁、心尖部和/或漏斗部呈动脉瘤样改变,其中大部分患者变性或坏死的心肌细胞周围有急性炎症表现。提示此型可能与感染和/或免疫反应有关。

临床表现

见于任何年龄,常见于中青年,多在35~39岁发病,男女之比为2:1~3:1,若病变广泛,可在儿童期因心力衰竭而死亡,临床表现为三大类:

右室性心律失常

有的自感不适或心悸,活动后加重,体检可发现室性期前收缩,部分患者可反复发生室速而致晕厥,极个别以猝死为首发征象。

右心衰竭

  • 发生的频度依次为婴儿、青少年和成年人,心脏体征为心界扩大,心动过速,胸骨下缘闻及1~2级收缩期杂音,肺动脉瓣区有固定第二音宽分裂等。
  • 室速时表现为QRS波呈左束支阻滞型,如室速起源于漏斗部,则电轴右偏或正常;起源于心尖或膈面时,则电轴右偏;同一患者可有两种或多种电轴方向的室速。可表现为持续性室速,非持续性室速,多形性室速或室颤,其中以持续性室速最多见。
  • 室性期前收缩的QRS波型与室速图形相同。
  • 半数以上患者在运动中发生室速,对这部分患者行运动试验及滴注异丙肾上腺素都能增加室速和室性期前收缩的发生。

动态心电图监测

可见频发室性期前收缩,偶发室陛期前收缩,期前收缩的形态可单j侈或多形,室速亦可记录到,多为持续性室速,其室速发生前窦率都增加。偶有窦性心动过缓者,其意义不明。

运动耐量试验

典型患者如年轻爱好运动者常存在一定量的运动耐量,但运动中常可诱发出室速。若有严重右室功能不全则疲劳或不适出现较早,运动能力受限。

超声心动图

二维超声心动图诊断表现如下:

  • 右室扩大。
  • 右室局限性扩张。
  • 受累右室壁节段性运动幅度减低或无运动。
  • 右室壁舒张期变形。
  • 调节束结构异常,肥大,回声增强。
  • 右室流出道孤立性扩张。
  • 肌小梁排列紊乱。
  • 右室功能下降。

多普勒超声心动图诊断表现:右室充盈与正常人有显著差别,表现为三尖瓣环处血流频谱早期峰流速(E)与房缩期充盈流速(A)的比值降低。

右室、核素血池造影

右室造影:右室腔扩大,腔内肉柱,右室发育不良“三角”出现局限性运动障碍,右室前壁肌小梁形态异常,右室射血分数(RVEF)低下。

核素血池造影:右室腔扩大,右室心肌显像有明显核素分布减少,RVEF底下。

磁共振成像(MRI)

右室腔扩大,右室壁薄,右室壁运动障碍,且能探出脂肪组织沉积。MRI和核素心肌显影的应用,补充了传统诊断,尤其是在心律失常者心肌形态未发生改变时对了解右室心肌状况,探查心肌中的脂肪组织有一定价值。

心内膜心肌活检、心电生理检查

心内膜心肌活检:阳性为心肌被脂肪和结缔组织所取代。对病因学诊断是有价值的。

心电生理检查:晚电位检查大多数患者阳性。心脏程序电刺激在右室可诱发出持续单一形态室速,非持续性室速或多形性室速。

诊断

诊断ARVC需具备两个条件:一是发育不良的右室;二是致心律失常的右室,后者尤为重要。

鉴于ARVC临床表现多样,早期诊断存在困难,1990年欧洲心脏病协会制定标准如下。

欧洲心脏病协会制定诊断标准

普遍性及(或)局限性功能障碍与结构改变:

  • 主要标准:

    • 右室明显扩张与射血分数降低而无或仅有轻度或左窒异常;
    • 右室局限性室壁瘤(运动丧失或运动障碍呈舒张期膨出);
    • 右室严重节段性扩张;
  • 次要标准:

    • 右窒轻度普遍性扩张及(或)射血分数降低而左室正常;
    • 右室轻度节段性扩张;
    • 右室节段性活动减弱;

组织学特征:

  • 主要标准:

    • 心内膜活检显示心肌被纤维脂肪组织取代;

复极异常:

  • 次要标准:

    • 右胸导联(V2、V3)T波倒置(年龄12岁以上,且无右束支阻滞)

除极/传导异常:

  • 主要标准:

    • 右胸导联(V1~V3)的QRS波群终末部分出现Epsiln波或QRS波群局部性延长(>110ms);
  • 次要标准:

    • 晚电位阳性;

心律失常:

  • 次要标准

    • 左束支阻滞型室速(持续性或非持续性);
    • 频发性窒性期前收缩(>1000次/24h);

家族史:

  • 主要标准:

    • 外科或尸检证实为家族性疾病;
  • 次要标准:

    • 临床疑有右室发育不良且家庭中有早年(<35岁)猝死者;

家族史(按本标准做出临床诊断)

按上标准,如患者具有二项主要标准或一项主要标准加二项次要标准或四项次要标准即可诊断。该诊断标准较全面,囊括了本病结构、组织学、心电图、心律失常及遗传因素方面的各种特征表现,值得在临床上应用(下图)。

致心律失常性右室心肌病(右室发育不良综合征、ARVC)心电图表现

致心律失常性右室心肌病表现epsibn波心电图

治疗及预后

致心律失常性右室心肌病(ARVC)以心律失常为突出表现,尤其是致命性的室性心律失常是治疗重点。患本病时,右室内心肌细胞稀少、缺如,结缔组织和脂肪浸润,将少量的心肌细胞分隔呈岛状,与岛状存活心肌混杂相间,在组织形态学或是电生理功能都呈现不均匀状态。心电激动在此传导存在着折返激动的三个必须条件:单向阻滞、传导延迟、心肌应激性时间不一致。晚电位阳性、电生理检查可诱发室性心动过速提示与折返机制有关。但有极少数患者,经电生理检查对心内多处刺激仍不能诱发室速发生,而输入儿茶酚胺可自发出现室速,说明其可能系来自自律性增高或触发活动所致。

治疗可选用Ⅰ类抗心律失常药,但疗效差异较大,Ⅲ类抗心律失常药效果最好,尤以索他洛尔、胺碘酮疗效明显,应作为致心律失常性右室心肌病首选药。由于胺碘酮药效发挥较慢,可先用普罗帕酮改善血流动力学,同时加用胺碘酮,待其发挥作用后,再撤掉普罗帕酮,或者直接采用胺碘酮静脉给药,控制Q-T间期在0.44s左右为好。

消融治疗效果不一,病变局限疗效较好,病变弥漫时难已收效,其疗效与病变范围有密切关系。

药物及消融治疗无效而反复晕厥者,可手术切除右室壁变薄收缩时膨突处病灶。亦有人主张右室对心脏泵血功能仅起辅助用,必要时可将右室壁依据病灶广泛性,将病变室壁切除范围大些这有待于证实。必要时进行心脏移植术。

致心律失常性右室心肌病只能作Ⅱ级预防,由于室速发作与劳累有关,避免过劳和情绪激动,可能有一定作用;长期服用Ⅲ类抗心律失常药有较好的折返和抗异位节律点作用,宜用于长期预。如病人无反复晕厥和右心衰竭,一般预后较好,5年以上病死率约为5%。

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