遗传性预激综合征(家族性WPW综合征)

英文:hereditary preexcitation syndrome;
同义名:家族性预激综合征,家族性WPW综合征,家族性吾-巴-怀综合征,家族性沃-帕-怀综合征。

遗传性预激综合征是预激综合征中的一个类型,属常染色体显性遗传(AD)。它多合并先天性心脏病,又能提示心脏畸形性质;与遗传性肥厚型心肌病有一定相关性。心电图特征、临床表现及防治等同经典预激综合征。

溯源与发展

1930年首由Wolff,Parkinsom及White报道短PR间期、“束支阻滞”和阵发性心动过速的健康青年人,1940年被命名为Wolff-Parkinnson-White syndrome,简称WPW综合征,国内正式译名为沃-帕-怀综合征。1944年改名为预激综合征,被国内外学者一致接受。1944年首先由Ohnell报道2个家族性发病患者,并对一个女性患者死后进行尸检时发现心包下有心肌束连接左房和左室,并提出WPW综合征是遗传因素所致。继1951年Doumer,1959年Homishreger,1969年Schneider, 1978年Morooka等陆续报道家族成员中2人或2人以上患本症,伴或不伴先天性心血管畸形。

我国1979年首由张启明报道一家系遗传性预激综合征,同年于尚报道一家系遗传性预激综合征,1981年郭继鸿等报道2例家族性预激综合征,并对造成遗传规律,表现呈不典型,提出了分析意见。继之1985年陈锦明等,1987年诸纪法等都有报道,此后报道较多,据我们不全性统计国内共有28个家系136人患者,其中包括我们的2家系6例患者。国外统计遗传性预激综合征占所有的WPW综合征的3.4%-7.6%。

发病机制

现已明确,本征是一个遗传性疾病,有人报道致病基因定位于7q3上。目前还不清楚它是一个单基因遗传病还是两个以上的基因联合表现的疾病。2001年美国休斯顿贝勒医学心脏病学专家Michael对两个大家系进行了遗传学研究,第一个家系57名共有23名患者,第二个家系13名,检出8名患者,该两个家系中患者均存心室预激伴传导异常和心脏肥大。最大综合两点对数评分在距标记物D7S636的5.0cM(摩厘)处为9.82,从而证实为7q34-q36连锁基因。单倍体分析提示,两个家系在这个位点没有共同的等位基因,从而提示两个家系没有共同的祖先。他们在编码AMP活化的蛋白激酶的r2调节亚单位(PRKAG2)的基因中,识别出一个错义突变,这导致该蛋白在氨基酸(302)残基处,谷氨酰胺取代精氨酸。

遗传性预激综合征与遗传性肥厚型心肌病(HHCM)有一定相关性。Marerae等报道了一个有25个患者存活的大家系,其中的突变基因点都定位于7q3;据估计约有5%-10%的HHCM同时合并有遗传性预激综合征。Kimara等发现HHCM伴有预激综合征患者的基因PRKAG2,突变,因此,有学者提出预激综合征是否为HHCM一种遗传特异型,多数学者认为这有待于今后大量研究加以证实。又发现有一部分遗传性预激综合征与代谢性疾病或HHCM相关性线粒体疾患并存。目前认为本征具有多种遗传性发病机制。

虽然Bennen、Mispireta报道二家系均为双生子发病,王德胜报道11例家族史中,发病有双生子兄弟、父子及兄妹各1对,母子及姐妹各2对,但多数学者分析后认为,属常杂色体显性遗传(AD)。现将杨龙报道的一家系的谱图系于下。

一家系三代4例遗传性预激综合征系谱图

临床表现

无合并症者一般无症状,对伴心律失常的预激综合征,则视心律失常的类型及心血管病的临床背景,而相应出现临床症状和血流动力学改变,如心悸、胸闷、气短、头昏、晕厥、心衰、休克等症状乃至猝死。

遗传性预激综合征合并心律失常:

  • 阵发性室上性心动过速(PSVT),分顺向性和逆向性折返两种;
  • 心房扑动或颤动。

遗传性预激综合征合并先天性心脏病,且可提示心脏畸形的性质:

  • 10%-25%三尖瓣下移畸形患者合并预激综合征,其中90%为B型预激综合征;
  • 主动脉瓣下狭窄,三尖瓣脱垂患者多合并A型预激综合征;
  • 部分三尖瓣闭锁,纠正型大血管转位,房、室间隔缺损,家族性心肌病等患者均可合并预激综合征。

遗传性预激综合征患者合并冠心病,虽不比其他人群高,但二者同存具有重要临床意义,使病情复杂,临床表现更为扑朔迷离,需要认真鉴别诊断。

静态和动态心电图示呈典型预激综合征:

  • PR间期<0.11 s;
  • QRS波群起始有δ波;
  • QRS时间>0.11 s;
  • 可呈继发性ST-T改变。

从报道中多属A型预激综合征,其次为B型预激综合征,亦有间歇性预激综合征,短PR间期综合征极为少见,尚未见有Mahaim综合征报道。

电生理检查:我国学者鉴于遗传性预激综合征不断增多的趋势,进行电生理检查,进行定位,发现旁路存在,其中发现一家系3人发病,其中2人经电生理检查,射频消融证实为右侧多旁路的罕见病例。

治疗及预后

如无症状者可观察,如发生室上性心动过速,则用相应药物治疗,反复频发者宜进行射频消融治疗进行根治。如合并心房颤动,特别是RP间期≤250 ms或平均心室率>220 bpm,属高危预激综合征,有发生室颤危险,为复律措施指征,应积极抢救治,否则有生命危险。

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