Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全,XXY综合征)

英文:Klinefelter syndrome;
同义名:先天性睾丸发育不全XXY综合征
溯源:1942年Klinefelter收集了9例外表呈男性的性畸形病例,他们的共同临床特征为小睾丸,阴茎短小,男性乳房发育,尿中促性腺激素水平高而提出是一个综合征,其后即定名为Klinefelter综合征,又称先天性小睾丸症。1956年Bradbury等证明本综合征患者的间期细胞核中,X染色质阳性。1959年Jacobs等确证本症患者的核型为47,XXY,有一个X染色质和一个Y染色质,故也称XXY综合征。

发病机制

病因是患者的性染色体组成中比正常男性多了一条x染色体即核型为47,XXY,为新发生的染色体畸变。其发生频率随其双亲年龄增长而增加,患者b.出生时的双亲年龄父亲为35.5岁,母亲为31.3岁。在男性新生儿中,其发病率为1/800。在男性不育症患者中发病率较高(约2.48%),在精神异常的男性患者中发病率为0.39%。

  • 遗传学:在已报道的病例核型中,80%为47,XXY;其余为47,XXY/46,XY; 47,XXY/46,XX;47,XXY/46,XY/45,X等。
  • 皮纹学:多数患者的三叉点t高位(t'),指纹中TFRC比正常男性低。

临床表现

表型男性,但核型为47,XXYo X染色质1个,Y染色质1个,一般在青春期才表现出本症的典型症状。患者具男性外生殖器,但呈去势体征。睾丸小,阴茎发育不良。睾丸组织活检显示精曲小管萎缩(呈玻璃样变性)、排列不规则,内有大量间质细胞和支持细胞,无精子生成或生存不良,故不育(占男性不育症的1/10)。此外,由于睾丸内的雄性激素转变为雌性激素增多,卵泡刺激素(FSH)增高,导致血液中雌性激素与雄性激素比例失调,而产生各种女性化性状如男性乳房发育,皮肤较细腻,阴毛呈女性分布,无喉结、无胡须,腋毛稀少或缺如。一般智力正常,但有的病例可有智力障碍或精神症状(性格或行为异常)。

患者在学龄前身高一般正常,到青春期身高迅速增加(一般在1.75m以上),且在男性人群中,本症有随身高增加,发病比例亦增加的趋势。例如,根据统计资料,体高在1.81~1.89m的男性中,本病的发病率为1/200;体高在1.90~1.99m的男性中发病率为1/30;体高在2.OOm以上的男性中发病率则为1/10以上。

Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全,XXY综合征)男性发育表现

Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全,XXY综合征)患者表现

心血管损害:本综合征伴灰心血管损害的风险比一般人群高5倍左右。其心血管畸形的类型较多。其中,最常见的为法洛四联症,其次为房间隔缺损、室间隔缺损以及爱勃斯坦畸形、主动脉狭窄、动静脉瘤及右心室双出口等。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 睾丸小,阴茎小,第二性征发育不良;
  • 身材较高(多在1.75m以上);
  • 智力正常或轻度智力障碍,可有性格、行为异常;
  • 男性乳房发育;
  • 心脏畸形。

预后

一般能活到成年。从青少年开始给予雄性激素治疗可改善临床症状。

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