先天性睾丸发育不全综合征的诊断及治疗

先天性睾丸发育不全综合征,又称Klinefelter‘s综合征、曲细小管发育不全症、硬化性曲精小管退行变症、原发性小睾丸症、青春期曲精小管衰竭以及先天性精不能症等。本综合征在原发性睾丸功能低下症中最常见,系由染色体异常引起,是以睾丸曲细小管发育不良以及间质细胞功能减退为主的综合征。中医学文献中未见此病名,与“干血痨”“痿证”“囊小”“子缩”有类似之处。

临床诊断

症状与体征:幼儿时期常不易被发现,随着年龄的增长,青春期小睾丸为必发症状。成年患者的身高比患者正常兄弟平均高6cm。体型呈类阉型,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常没有。约有半数于青春期呈现女性化乳房,外阴部为正常男性,但阴茎较正常男性短小,两睾丸小而坚实。性功能低下,无生育能力,患者常因不育或性生活不正常而求治。智商低,尤其在读写方面。性格一般不同于正常人,觉得不幸福,不易与人相处,这种心理状态可能与男性性激素水平低下有关。

实验室检查:

  1. 睾丸活检可见曲精小管透明变性,基底膜显著肥厚,生精细胞萎缩以致消失,而仅有支持细胞,内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生。间质细胞多群集,细胞内脂滴减少。
  2. 内分泌测定示血浆睾酮含量正常或偏低,雌激素生成量增多,尿中FSH和LH增高。
  3. 部分患者甲状腺功能异常,包括对TSH反应降低,放射碘摄入减少,给予甲状腺素释放因子后血清TSH低于正常,但出现症状的甲状腺病却不多见。部分病人有轻度糖尿病的表现。
  4. 精液检查:精子数量很少或无精子。
  5. X、Y染色质试验阳性,典型核型为47XXY。

治疗

中医治疗:用五子衍宗丸、六味地黄丸、龟龄集可对本病进行试验性治疗。

西医治疗:临床可选用下列方法给予相应的处理,以改善某些方面的功能。采用十一酸睾酮胶丸,每次40mg,每日3次,口服。丙酸睾酮25~50mg,肌肉注射,每周3次,或甲睾酮,每日25~50mg,含舌下。亦可给予长效睾酮制剂,庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮,每2~3周肌注1次,剂量为100~200mg。长期应用睾酮有可能造成睾丸实质性萎缩和促性腺激素分泌失调,也可考虑同时给予HCG针肌注,2000IU,每周2次。对性格异常者,激素治疗无改善,可给予精神治疗。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/11117.html

小程序

内容拓展

    睾丸及附睾的先天性异常

    男性睾丸、附睾因胚胎发育异常而呈现先天性异常的种类很多,这些畸形的发生率总的来说并不太高,但其中隐睾症的发生率却不低。无论哪[睾丸及附睾疾病]

    XY单纯性腺发育不全

    XY单纯性腺发育不全(Pure gonadal dysgenesis)属男性假两性畸形,较为少见。1955年由Swyer首先发现并报告,故又被称为Swyer综合征(Swyer[睾丸疾病]

    Leydig细胞发育不良

    Leydig细胞发育不良(Leydig cell hypoplasia)是LH受体基因突变及LH受体信号转导缺失导致的一类疾病。其Leydig细胞不能对胎盘充足的[睾丸疾病]

    唯支持细胞综合征

    唯支持细胞综合征(Sertoli cell only syndrome,SCOS)是一种特殊类型的睾丸生殖病理损害,临床上以第二性征正常、双侧睾丸变小、无精子[睾丸疾病]

    睾丸女性化

    雄激素不应综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种男性性分化疾病,主要是由睾酮受体(AR)缺损、缺失、突变引起。睾丸女性化[睾丸疾病]

    Reifenstein综合征

    Reifenstein综合征(Reifenstein syndrome)又称不完全性男性假两性畸形(incomplete male pseudohermaphroditism,IMP)。1947年,Reifenste[睾丸疾病]

    脆性X综合征

    脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种导致先天性智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病,新生儿发生率为0.4‰~0.[睾丸疾病]

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学