先天性睾丸发育不全综合征，又称Klinefelter‘s综合征、曲细小管发育不全症、硬化性曲精小管退行变症、原发性小睾丸症、青春期曲精小管衰竭以及先天性精不能症等。本综
1XY单纯性腺发育不全（Pure gonadal dysgenesis）属男性假两性畸形，较为少见。1955年由Swyer首先发现并报告，故又被称为Swyer综合征（Swyer syndrome），染色体核型为正常的46，XX或46，XY。
3Leydig细胞发育不良（Leydig cell hypoplasia）是LH受体基因突变及LH受体信号转导缺失导致的一类疾病。其Leydig细胞不能对胎盘充足的hCG做出应答，到青春期，成人型Leydig细胞成熟
4唯支持细胞综合征（Sertoli cell only syndrome，SCOS）是一种特殊类型的睾丸生殖病理损害，临床上以第二性征正常、双侧睾丸变小、无精子症、血促卵泡激素（FSH）升高、睾丸生精小管内
5雄激素不应综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种男性性分化疾病，主要是由睾酮受体（AR）缺损、缺失、突变引起。睾丸女性化（testicular feminization，TFM）又称完全性雄激
6Reifenstein综合征（Reifenstein syndrome）又称不完全性男性假两性畸形（incomplete male pseudohermaphroditism，IMP）。1947年，Reifenstein报道1个以尿道下裂为特征的男子性腺功能
7脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是一种导致先天性智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病，新生儿发生率为0.4‰～0.67‰，占X连锁智力低下患者的1/3～1/2。
8混合型性腺发育不全（mixed gonadal dysgenesis syndrome）患者性染色质为阴性，染色体为X0/XY嵌合体，最常见的是45，X0/46，XY，约占50%左右。此外，尚有其他的嵌合体类型，如XY/XX、X0/ XY/
9真两性畸形（true hermaphroditism）是指在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形现象，外生殖器形态不同程度介于男性、女性之间。其发病率为1/20 000，在性别畸形中约占20
10Noonan综合征（Noonan syndrome）即先天性侏儒痴呆综合征（congenital dwarfism idiocy syndrome），是一种正常染色体核型的遗传性疾病。（一） 临床表现：临床表现为精神发育异常、生长发
11XYY综合征即超雄综合征（XYY syndrome），它是一种性染色体异常综合征。该病在1961年首次由Sandberg发现。该病在活产婴儿中的发病率为1.5/1000，黑人中的发病率略低。一、病因此种
12Kallmann综合征（卡尔曼综合征，Kallmann syndrome，KS）又称性幼稚嗅觉丧失综合征，是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的病症。发病率男性为1/10 000，女性为1/50 000。患
14先天性睾丸发育不全症（congenital testicular dysgenesis）又称先天性生精小管发育不全。Klinefelter于1942年首先确认这一病变，故也称为克氏综合征（Klinefelter syndrome）。该病
15睾丸横过异位（transverse testicular ectopia，TTE）是一种双侧性腺（睾丸）均通过同一腹股沟管进入阴囊的少见异常解剖。其形成与睾丸引带发育关系密切。病因和病理TTE的病因目前尚
16异位睾丸（ectopic testicle）是指睾丸在发育下降过程中，偏离正常下降途径，降至耻骨、会阴或股部等异常部位。目前多数意见认为异位睾丸是隐睾的一个亚类。一、病因与发病机制异位
17无睾症（agonadism），也称无睾综合征、先天性睾丸缺如或单纯性无睾畸形。其内、外生殖器皆为男性，核型为46，XY，无染色体异常。单侧无睾症多数伴有同侧肾脏及输尿管缺如，并常合并附睾
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