睾丸先天性异常

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[速览]四、 睾丸融合

睾丸融合( synorchidism )是两个睾丸相互融合成一个。因此,有学者认为睾丸融合的发生可能与两侧肾的融合有关。

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[速览]十三、 混合型性腺发育不全

混合型性腺发育不全( mixed gonadal dysgenesis syndrome )患者性染色质为阴性,染色体为X0 / XY嵌合体,最常见的是45 , X0 / 46 , XY ,约占50%左右。胚胎中的性腺不发育侧的中肾管

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[速览]九、 XX男性征

46 , XX男性反转综合征是一种罕见的性反转畸形,临床极为少见。据统计,该综合征在男性新生儿中的发病率约为1 / 20 000 。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很

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[速览]三、 多睾症

多睾症( polyorchidism )也称多睾畸形,该病十分罕见。指阴囊内除有两个正常睾丸外,还有一个或一个以上额外睾丸在一侧阴囊内。多睾症的发生可能是胚胎的生殖嵴在衍化成睾丸的过

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[速览]五、 异位睾丸

异位睾丸( ectopic testicle )是指睾丸在发育下降过程中,偏离正常下降途径,降至耻骨、会阴或股部等异常部位。目前多数意见认为异位睾丸是隐睾的一个亚类。腹外形异位睾丸是指睾

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[速览]十七、 唯支持细胞综合征

唯支持细胞综合征( Sertoli cell only syndrome , SCOS )是一种特殊类型的睾丸生殖病理损害,临床上以第二性征正常、双侧睾丸变小、无精子症、血促卵泡激素( FSH )升高、睾丸生精

[速览]十七、 唯支持细胞综合征
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[速览]十、 XYY综合征

XYY综合征即超雄综合征( XYY syndrome ) ,它是一种性染色体异常综合征。该病在活产婴儿中的发病率为1.5 / 1000 ,黑人中的发病率略低。通过荧光原位杂交( FISH )技术分析精子染色

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[速览]十九、 单纯性腺发育不全

XY单纯性腺发育不全( Pure gonadal dysgenesis )属男性假两性畸形,较为少见。在临床中遇到的这类患者,其表型为女性,表现为条索状性腺及原发闭经,具有女性生殖系统,无青春期发育,女

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[速览]十八、 Leydig细胞发育不良

Leydig细胞发育不良( Leydig cell hypoplasia )是LH受体基因突变及LH受体信号转导缺失导致的一类疾病。其Leydig细胞不能对胎盘充足的hCG做出应答,到青春期,成人型Leydig细胞成

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[速览]七、 先天性睾丸发育不全症

先天性睾丸发育不全症( congenital testicular dysgenesis )又称先天性生精小管发育不全。Klinefelter于1942年首先确认这一病变,故也称为克氏综合征( Klinefelter syndrome ) 。

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[速览]六、 睾丸横过异位

睾丸横过异位( transverse testicular ectopia , TTE )是一种双侧性腺(睾丸)均通过同一腹股沟管进入阴囊的少见异常解剖。睾丸横过异位中约有41%合并有腹股沟疝,其中65%的病例在行

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[速览]十五、 Reifenstein综合征

Reifenstein综合征( Reifenstein syndrome )又称不完全性男性假两性畸形( incomplete male pseudohermaphroditism , IMP ) 。1947年, Reifenstein报道1个以尿道下裂为特征的男子

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[速览]二、 无睾症

无睾症( agonadism ) ,也称无睾综合征、先天性睾丸缺如或单纯性无睾畸形。单侧无睾症多数伴有同侧肾脏及输尿管缺如,并常合并附睾、输精管缺如。无睾症患者通常腋毛、阴毛发育不

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[速览]十二、 真两性畸形

真两性畸形( true hermaphroditism )是指在同一个人身体上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形现象,外生殖器形态不同程度介于男性、女性之间。本病是基因突变导致的性分化异常,一般

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[速览]十六、 睾丸女性化

雄激素不应综合征( androgen insensitivity syndrome , AIS )是一种男性性分化疾病,主要是由睾酮受体( AR )缺损、缺失、突变引起。睾丸女性化( testicular feminization , TFM )又称

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[速览]十四、 脆性X综合征

脆性X综合征( fragile X syndrome , FXS )是一种导致先天性智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病,新生儿发生率为0.4 ‰ ~ 0.67 ‰ ,占X连锁智力低下患者的1 / 3 ~ 1 / 2

[速览]十四、 脆性X综合征
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[速览]十一、 Noonan综合征

Noonan综合征( Noonan syndrome )即先天性侏儒痴呆综合征( congenital dwarfism idiocy syndrome ) ,是一种正常染色体核型的遗传性疾病。临床表现为精神发育异常、生长发育障碍,

[速览]十一、 Noonan综合征
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[速览]八、 Kallmann综合征

Kallmann综合征(卡尔曼综合征, Kallmann syndrome , KS )又称性幼稚嗅觉丧失综合征,是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的病症。发病率男性为1 / 10 000 ,女性为1 / 50

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[诊断]十一、抗组氨酰t RNA合成酶抗体

抗组氨酰t RNA合成酶抗体(抗Jo‐1抗体)又称为抗PL‐1抗体或抗合成酶抗体,抗原为组氨酰‐t RNA合成酶,是分子量55 k D的细胞浆磷酸蛋白,其功能是催化组氨酸使其与t‐RNA结合。可采

[诊断]十一、抗组氨酰t RNA合成酶抗体
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Abstract

1.1 Assess the capacity in prevention and control of noncommunicable diseases(NCDs)in the public health system including health departments,CDCs and grass-roots he

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