XY单纯性腺发育不全

XY单纯性腺发育不全(Pure gonadal dysgenesis)属男性假两性畸形,较为少见。1955年由Swyer首先发现并报告,故又被称为Swyer综合征(Swyer syndrome),染色体核型为正常的46,XX或46,XY。在临床中遇到的这类患者,其表型为女性,表现为条索状性腺及原发闭经,具有女性生殖系统,无青春期发育,女性第二性征发育不全,由于存在Y染色体,患者在10~20岁时易发生性腺母细胞瘤或无性细胞瘤。

病因与发病机制

目前认为,46,XY单纯性腺发育不全的主要病因是由于Y染色体短臂发生突变,SRY(Y基因性决定区)基因的异常或SRY蛋白作用所必需的另一种基因的功能丧失。这使患者原始性腺组织不能正常分化为睾丸,体内睾酮分泌严重不足。在没有足够睾酮量的情况下,人体外生殖器会自然发育为女性型。同时,由于发育不全的睾丸无法产生抗苗勒管激素(AMH),苗勒管也自然发育为子宫、输卵管以及部分阴道。

此外,近年来的研究表明,XY单纯型性腺发育不全并不是单纯由Y染色体的缺陷决定,在一些XY单纯型性腺发育不全的遗传家系中,可以看到比较明显的X伴性遗传,这提示X染色体上有一定的基因能控制Y基因上的相关表达。

临床表现

XY单纯型性腺发育不全患者,普遍由于缺乏性腺激素,骨骺愈合晚,身材高挑,上肢长,指距大于身高,阴毛、腋毛少,乳房不发育,有时呈阴蒂肥大。患者一般是因为原发性闭经、不孕而就诊,查体可见患者体型呈现女性,内、外生殖器均为女性。在一些患者身上,分化极差的睾丸组织内,虽然没有生精细胞存在,却有支持细胞存在,并释放极少量雄激素,这类患者一般可在青春期后逐渐呈现男性化。由于雌激素水平低下,性欲和性唤起能力严重受损。患者普遍会出现性欲低下或丧失,性唤起障碍等症状。染色体核型为46,XY。

诊断与鉴别诊断

患者的社会性别为女性,临床表现均为原发闭经,部分患者体形类似去睾者,上肢长,指距大于身高。青春期无女性第二性征的发育,内外生殖器发育幼稚,有输卵管、子宫和阴道。用人工周期可来月经。实验室检查FSH、LH、T显著高于正常水平,E2低于正常生育年龄女性水平,骨龄与实际年龄基本相符,骨密度略低于同龄。血染色体检查为46,XY,则诊断基本可成立。

46,XY单纯性腺发育不全应与完全型雄激素不敏感综合征、46,XY17α-羟化酶缺乏鉴别。三者核型均为46,XY,外生殖器均为女性,但完全型雄激素不敏感综合征患者的阴道呈盲端,无子宫,人工周期无撤退性出血,性腺为发育不良的睾丸;而46,XY 17α羟化酶缺乏患者除无乳房发育、阴道呈盲端等外,还常伴有高血压、低钾血症,三者更重要的区别是46,XY单纯性性腺发育不全患者SRY基因阴性,而另两种疾病为阳性。因此,基因诊断是性畸形患者的最后确诊方法。

治疗

可在青春发育期给予女性激素,促使女性第二性征发育。由于这类患者发育不完全的性腺容易发生肿瘤,故一旦确诊后,应尽早为患者施行双侧性腺切除手术,预防其癌变,如有必要,可同时进行生殖器矫形术,术后给予雄激素替代疗法,使患者表现型转变为男性。这种治疗需要经过医生和患者商议、评估,征得患者的认同,并且顾及患者长期以来的生活习惯等因素,避免因为性别表现型变化,带给患者更大的性方面压力。

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