混合型性腺发育不全

混合型性腺发育不全(mixed gonadal dysgenesis syndrome)患者性染色质为阴性,染色体为X0/XY嵌合体,最常见的是45,X0/46,XY,约占50%左右。此外,尚有其他的嵌合体类型,如XY/XX、X0/ XY/XX、X0/XY/XYY等。

病因

外生殖器的分化,则主要根据性腺分泌的睾酮水平,睾酮不足时将同时出现两种性别发育不全的外生殖器官。

胚胎中的性腺不发育侧的中肾管系统如果正常发育,则生殖管道为女性型,至患者性器官停止发育时,可能为基础子宫、幼稚子宫,也可能发育成为分化较好的输卵管和子宫。如果胚胎中性腺发育为有功能的睾丸,那么这一侧的中肾管将发育成为输精管和附睾等。如果该侧的睾丸发育不良,则该侧的中肾管可能分化为不同性别生殖器,如输卵管和输精管。

临床表现

该类患者性腺一侧为睾丸,一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等。2/3的患者出生时男性化不全,而表型是男性,按女性抚养,绝大多数患者外生殖器非男非女,有阴茎,泌尿生殖囊及不同程度的阴唇阴囊融合。多数患者的睾丸位于腹内,个别患者的睾丸位于腹股沟或阴囊内者常按男性抚养。不论表型是男是女,总有一个子宫、阴道和至少一根输卵管。睾丸常未下降,即使下降也可并发疝,疝囊内有子宫及输卵管。

混合型性腺发育不全的患者,因为性别混乱等原因,往往伴随性功能严重障碍,很多患者出现性欲缺失,一生无性交要求,不能被任何刺激造成性唤起。

治疗

最重要的是性腺发生肿瘤问题。由于分化发育不良的性腺有很高的癌变几率,其发病率约是混合性腺发育不全患者的25%,一旦确诊,需尽早行性腺切除手术,之后进行激素替代方法治疗。生殖细胞癌较睾丸母细胞瘤多见。肿瘤可发生于青春期前,如疑有肿瘤应手术探查并切除性腺。术后用雌激素治疗维持女性性征。如表型为男性,处理较为复杂,因既不能生育,又多易发生肿瘤。

基于以上理由,应采取:切除条索状性腺,保存阴囊内睾丸,除非腹内睾丸能移位于阴囊并且不伴有同侧苗勒管结构,否则应予切除。

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