真两性畸形

真两性畸形(true hermaphroditism)是指在同一个人身体上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形现象,外生殖器形态不同程度介于男性、女性之间。其发病率为1/20 000,在性别畸形中约占20%。本病是基因突变导致的性分化异常,一般为散发性,但也有呈染色体隐性遗传的方式遗传,甚至有一个大家庭中有7例性别异常的报道。

病因

真两性畸形现象极为罕见。病因目前还不十分清楚。研究认为:Y染色体短臂末端的性别决定区(SRY)基因是男性性别分化的重要决定基因,它可以诱导睾丸支持细胞(sertoli)的分化。过去认为46,XX真两性畸形的发生与父源染色体减数分裂过程中X、Y染色体上的基因错位重组,导致SRY基因由Y转移到X染色体有关,但实际上仅有不到10%的46,XX真两性畸形患者可测出含有SRY基因的Y染色体,因此46,XX者出现睾丸的分化,可能与X染色体或常染色体上决定性别的突变、缺失或异常失活有关,即性别决定与分化是以SRY基因为主的常染色体、性染色体多基因参与的有序协调表达的过程,任何一个环节出现异常均可导致性别畸形。近年来研究还表明,除性染色体外,某些常染色体也含有控制睾丸或卵巢发育的基因,其中包括SRY2相关基因9 (SOX9)、Wilm肿瘤基因1(WT1)及X染色体上剂量敏感的性别转换综合征和先天性肾上腺发育不良症的关键基因21等。

分类

根据两种性腺的位置组合不同,将性腺分为三型:

  1. 双侧真两性畸形:两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体),占20%。
  2. 单侧真两性畸形:一侧兼有卵巢和睾丸,另一侧则只有卵巢或只有睾丸。占40%。
  3. 偏侧真两性畸形:一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢。约占40%。

卵睾为最常见性腺。卵巢位置多正常,约1/2位于卵巢部位,1/4位于腹股沟区,1/4位于阴唇或阴囊内。睾丸多数在阴囊和腹股沟区。

核型和病理

真两性畸形的染色体核型结构检查可为46,XX、46,XY或46,XX/46,XY嵌合体。其中大约60%为46,XX;7%为46,XY;3%为嵌合体或46,XX/46,XY异源嵌合体。病理检查证实同一个体的体内同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织是确诊真两性畸形的唯一标准。真两性畸形患者的性腺分布不对称:卵巢大多位于左侧(发生在左侧的几率是右侧的2倍,睾丸和(或)卵睾多位于右侧。其原因可能是:胚胎的发育过程中,睾丸的生长速度快于卵巢,右侧性腺比左侧性腺生长快(右侧性腺在重量、DNA、蛋白含量上超过左侧),因此睾丸多位于右侧。研究证实,在受精后第2天,男性胚胎的细胞数多于女性胚胎,且男性胚胎代谢活跃。

临床表现

新生儿期:生殖器难以分辨性别,尤其是尿道下裂伴隐睾者。

青春期:以男性抚养者出现乳房发育,周期性血尿、睾丸痛;以女性抚养者表现为阴蒂肥大,大阴唇状如阴囊,无阴道,闭经或周期性腹痛,或可于腹部或腹股沟触及肿块。

诊断

真两性畸形的确诊必须依靠剖腹探查或经腹腔镜性腺组织学检查。其他检查有染色体核型、腹部B超、尿生殖道造影、腹腔镜、尿-17酮和性激素水平的测定等,这些检查可协助诊断并与假两性畸形等疾病鉴别。尿生殖道造影对决定性别后的外生殖器成形有重要参考价值,并可避免手术过程盲目性。

性别选择与治疗

一、性别选择

  1. 新生儿期发现者应尽早确定抚养性别。小儿在2~3岁基本形成稳定的性别意识,超过此时期再改变性别可能引起严重的精神创伤。此时性别的选择主要根据外生殖器的表现型决定,而性腺、染色体核型和内生殖器的结构仅作参考。具有合适大小阴茎者亦可作男性抚养。
  2. 青春期患者的性别选择,需综合考虑外生殖器形态、社会性别、心理要求以及染色体核型做出选择。性别决定以恢复性功能为目标。多数作者主张真两性畸形适合作女性抚养,仅外生殖器明显男性化患者选择男性。因为阴道再造较阴茎再造易于进行且功能较好。有报道46,XX真两性畸形以女性抚养者有生育能力。但男性真两性畸形几乎总是不育的。

二、治疗

性别决定后,治疗时保留其性别选择的相应性腺,切除另一种性腺(包括卵睾中与选择性别相矛盾的部分,混合型应切除整个卵睾)及所属内生殖道,并且行外生殖器整形术。对女性而言,阴道成形术多主张在婚前几个月完成。男性尿道下裂在3岁左右矫正。阴道残端多数情况下可保留旷置。真两性畸形中有1.91%发生性腺的恶性肿瘤。故选择男性性别者若病理提示性腺分化不良时应切除睾丸。保留者术后要长期随访睾丸,防止发生恶变。对切除了性腺的患者,可在青春期给予性激素替代治疗,促进第二性征发育。

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