XX男性征

46,XX男性反转综合征是一种罕见的性反转畸形,临床极为少见。据统计,该综合征在男性新生儿中的发病率约为1/20 000。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很大的异质性。

一、病因与发病机制

本病病因不明;46,XX男性反转综合征发生机制的理论有以下几种:

  1. 性别决定区基因易位 性别决定区基因(sex-determining region of Y chromosome,SRY)位于Y染色体短臂1A区,该区可与Xp末端进行互换,从而可能导致X染色体上带有SRY基因片段,进而使原始的生殖嵴向睾丸分化,形成分化不全的男性性征。研究证明:46,XX男性约有2/3可检出SRY基因,这类男性通常具有正常的男性外生殖器。
  2. SRY靶基因突变 约有1/3的46,XX男性未检出SRY,其外生殖器模糊,多伴有心脏等畸形。可能是在正常情况下受SRY基因调控的某一参与性别决定的靶基因发生突变,从而导致向男性方向分化发育。
  3. SRY基因相关基因的缺失或突变。
  4. 核型嵌合 部分46,XX男性患者可能为隐匿性的46,XX/46,XY;46,XX/47,XXY等嵌合体。可能在某种组织细胞(如睾丸组织)中存在Y染色体而在外周血中未能发现。

二、临床表现

46,XX男性反转综合征患者常见性腺发育不全,患儿的睾丸发育不良,缺乏生精能力,但其间质具有内分泌功能,成年后可有正常的性冲动和性生活,因此表型和外生殖器为男性,男性心理、智力多正常。可表现男性第二性征,身材介于男性和女性之间,四肢比例正常,成年后无精子发育,体毛可呈女性分布,较稀少,部分有女性乳房发育,少数有泌尿生殖系统畸形,15%有隐睾,10%有尿道下裂。有不同发育程度的睾丸组织,性能力一般较低,精液量少或无精子,成人患者PRL、FSH、LH通常增高,T值降低或在正常低限。

三、诊断

临床上诊断此病要通过性腺性别、染色体性别、生殖器性别的确定方可诊断,因多数患者在儿童期无异常表现,所以该病需与Klinefelter综合征、重度尿道下裂及46,XX真两性畸形、睾丸发育不良等疾病相鉴别。常规行染色体检查,B超下探查盆腔有无女性生殖腺,必要时做睾丸病理活检,以除外真两性畸形。

四、治疗

重点在于矫治泌尿生殖系统畸形,使其接近正常的外观,促进其发育,减轻其心理障碍。青春期再给予雄激素替代治疗,以促进其男性第二性征发育。

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