XYY综合征

XYY综合征即超雄综合征(XYY syndrome),它是一种性染色体异常综合征。该病在1961年首次由Sandberg发现。该病在活产婴儿中的发病率为1.5/1000,黑人中的发病率略低。

一、病因

此种染色体核型的形成大部分为新发生的突变,即其父亲染色体正常,但精细胞在进行第二次减数分裂时受到某种因素影响而造成双精子与正常卵子结合。少部分是由其上代异常染色体遗传而来。

二、临床表现

47,XYY患者的临床表现个体差异明显,他们可能在智力和体格发育上并无影响或仅有轻微的变化,所以在婴儿期及儿童期,甚至成年期不能给予明确诊断。患者儿童期可能生长较快,成年后身材高大,平均高度常超过180cm。智力正常或有轻度低下,可能有言语发育迟缓,有性格和行为异常,如性格暴躁或孤僻,好攻击人,易发生攻击性行为,因此在精神病院和监狱等机构中检查率较高,可达3%。有资料报道,行为问题并非常见。多数XYY患者性发育正常,具有生育能力,少数性发育不全,偶可见隐睾、睾丸发育不全,并有精子生成障碍、生育能力下降、阴茎小、尿道下裂等。XYY胎儿的死亡率与正常胎儿相似,可有正常的寿命。

三、诊断

47,XYY综合征的临床表现多种多样,缺乏特异性,常被忽视,故染色体检查为主要的诊断依据。

四、治疗

XYY综合征与智力发育迟缓,行为犯罪之间有一定的关系,这种联系的确切性和重要性还需加以解决。对于小儿患者除予以对症治疗外,加强相关随访和心理咨询尤为重要。应向家长解释这一疾病的发生,告知可能将来出现的问题,以引起家庭教育的重视。对患儿应定期随访,检测其生长发育,注意个性、行为的不良倾向,并指导家长,努力促进患儿健康成长。

五、对后代的影响

XYY男性理论上可产生46,XX、46,XY、47,XXY、47,XYY的后代,后代染色体异常率理论上为50%。但实际上染色体异常后代的发生很少报道,通常为1%或更低。通过荧光原位杂交(FISH)技术分析精子染色体核型发现,绝大多数XYY患者精子染色体是正常的。运用FISH方法分析了20 000个精子发现仅0.7%的精子染色体异常,通过三色FISH检测发现,性染色体非整倍体发生率约为1%,与对照组相仿,显然在精子发生或配子的形成过程中,许多细胞中多余的Y染色体通常被消灭。然而,尽管异常后代的发生率较低,妇女如果与47,XYY的男子授精而妊娠时,产前诊断是必需的。

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