与男性不育有关的基因异常
对男性不育所做的细胞遗传学研究已证实，因细胞遗传导常所致不育占2%～21%。男性相关染色体及基因的正常是维持正常生殖功能的基础。性染色体及相关基因的异常从胚胎时期开始就影响性别的正常分化，在临床表现为性分化异常。精子的产生受到基因的调控，有关基因的异常（丢失、突变）可影响精子的正常发生，患者表现为无精症、少精症、弱精症、畸形精子症等。因此，性染色体及相关基因的异常是男性不育的重要原因之一。
随着现代科学技术的进步，运用卵胞浆内单精子注射技术（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）将单一精子注射入卵子内使其受精成为现实，该技术仅需数条精子就可以达到受精、妊娠，是严重男性因素不育患者的最有效治疗方法。但新的问题随后出现，即一些有不育症问题的男性通过辅助性生育技术可以得到一个儿子，但这些男子可能会把不育症传给他们的儿子。原因就是有无精症、少精症或弱精症的男子，常常具有遗传缺陷。因此，非梗阻性无精子症（non obstructive azoospermia，NOA）男性在接受ICSI前，必须进行染色体和Y染色体微缺失检查，给予合理的治疗，防止患有同样遗传缺陷病后代的出现。
性染色体异常临床常表现为先天性睾丸发育不良和无精症、少精症或弱精症，如Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）、XYY综合征、性逆转综合征（46，XX男性）、Kallmann综合征、Noonan综合征、单纯支持细胞综合征等。这些遗传病在第十一章均有详细描述，本节不再赘述。本节仅从基因异常角度，对Y染色体微缺失、CFTR基因缺陷和生殖相关基因的异常进行介绍。
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内容拓展
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男性生殖道疾病与生育调节
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- 2男生殖系统胚胎发育：生殖腺的尚未分化阶段
- 3睾丸的发生（发育）
- 4男性生殖管道的发生
- 5输精管、精囊腺和射精管的发生
- 6前列腺的发生（发育）
- 7睾丸的下降
- 8阴茎的发生和发育
- 9睾丸解剖结构图文解读
- 10输精管道：附睾、输精管、射精管、精索、男性尿道结构解剖
- 11阴茎结构解剖：皮肤/被膜/韧带/血供/海绵体/神经
- 12阴囊
- 13男性附性腺：精囊腺、前列腺、尿道球腺、尿道腺
- 14下丘脑的发生与性分化、神经细胞分类与内分泌功能
- 15下丘脑-垂体-睾丸轴：垂体（神经垂体、腺垂体）
- 16促性腺激素释放激素（GnRH）
- 17垂体腺苷酸环化酶激活肽（PACAP）
- 18促性腺激素对睾丸的调节
- 19泌乳素：下丘脑调节、主要影响
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