与男性不育有关的基因异常

对男性不育所做的细胞遗传学研究已证实，因细胞遗传导常所致不育占2%～21%。男性相关染色体及基因的正常是维持正常生殖功能的基础。性染色体及相关基因的异常从胚胎时期开始就影响性别的正常分化，在临床表现为性分化异常。精子的产生受到基因的调控，有关基因的异常（丢失、突变）可影响精子的正常发生，患者表现为无精症、少精症、弱精症、畸形精子症等。因此，性染色体及相关基因的异常是男性不育的重要原因之一。

随着现代科学技术的进步，运用卵胞浆内单精子注射技术（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）将单一精子注射入卵子内使其受精成为现实，该技术仅需数条精子就可以达到受精、妊娠，是严重男性因素不育患者的最有效治疗方法。但新的问题随后出现，即一些有不育症问题的男性通过辅助性生育技术可以得到一个儿子，但这些男子可能会把不育症传给他们的儿子。原因就是有无精症、少精症或弱精症的男子，常常具有遗传缺陷。因此，非梗阻性无精子症（non obstructive azoospermia，NOA）男性在接受ICSI前，必须进行染色体和Y染色体微缺失检查，给予合理的治疗，防止患有同样遗传缺陷病后代的出现。

性染色体异常临床常表现为先天性睾丸发育不良和无精症、少精症或弱精症，如Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）、XYY综合征、性逆转综合征（46，XX男性）、Kallmann综合征、Noonan综合征、单纯支持细胞综合征等。这些遗传病在第十一章均有详细描述，本节不再赘述。本节仅从基因异常角度，对Y染色体微缺失、CFTR基因缺陷和生殖相关基因的异常进行介绍。