对男性不育所做的细胞遗传学研究已证实,因细胞遗传导常所致不育占2%~21%。男性相关染色体及基因的正常是维持正常生殖功能的基础。性染色体及相关基因的异常从胚胎时期开始就影响性别的正常分化,在临床表现为性分化异常。精子的产生受到基因的调控,有关基因的异常(丢失、突变)可影响精子的正常发生,患者表现为无精症、少精症、弱精症、畸形精子症等。因此,性染色体及相关基因的异常是男性不育的重要原因之一。
随着现代科学技术的进步,运用卵胞浆内单精子注射技术(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)将单一精子注射入卵子内使其受精成为现实,该技术仅需数条精子就可以达到受精、妊娠,是严重男性因素不育患者的最有效治疗方法。但新的问题随后出现,即一些有不育症问题的男性通过辅助性生育技术可以得到一个儿子,但这些男子可能会把不育症传给他们的儿子。原因就是有无精症、少精症或弱精症的男子,常常具有遗传缺陷。因此,非梗阻性无精子症(non obstructive azoospermia,NOA)男性在接受ICSI前,必须进行染色体和Y染色体微缺失检查,给予合理的治疗,防止患有同样遗传缺陷病后代的出现。
性染色体异常临床常表现为先天性睾丸发育不良和无精症、少精症或弱精症,如Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)、XYY综合征、性逆转综合征(46,XX男性)、Kallmann综合征、Noonan综合征、单纯支持细胞综合征等。这些遗传病在第十一章均有详细描述,本节不再赘述。本节仅从基因异常角度,对Y染色体微缺失、CFTR基因缺陷和生殖相关基因的异常进行介绍。
内分泌异常性不育的治疗旨在纠正存在的内分泌紊乱,以改善或恢复生精功能。治疗方法应根据不育症的病因、患者的生殖激素水平和精液
生殖激素测定及结果分析静态试验一、生殖激素测定生殖系统激素测定方法的发展经历了几十年时间,前后经过生物测定法、放射免疫测定
正常情况下,精液排出体外很快凝固,一般在15~30min开始液化,如果射精后60min内未能完全液化或超过1h才开始液化称之为精液液化异常或液
精液中的细胞成分除精子外,还含有非精子细胞,如生精细胞(包括精子细胞、精母细胞和精原细胞)、白细胞和尿道的上皮细胞等圆细胞。一般
什么是血精症精液是由精子和精浆两部分组成。精浆包括精囊液、前列腺液、尿道球腺液、附睾液及尿道旁腺液等。精浆中精囊液占绝大
认识死精症1988年,Wilton等将那些射出的精子低运动能力,高密度和高死亡率的精子描述为死精子症。有些不育患者的精子运动呆滞,常规性
生育年龄的男性连续2次以上精液分析精子浓度ge;15times;106/ml,前向运动的精子ge;32%,头部正常形态的精子<4%,可诊断为畸形精子症。精
弱精子症(asthenospermia)是指射出精液中前向运动精子的百分率<32%,又称精子活力低下。精子的运动功能或运动能力的强弱直接关系到人
多精子症(polyzoospermia)是指每次射精的精子总数或精子浓度明显高于正常(国外通常以精液量ge;1.5ml,且精子浓度>250times;106/ml为标
少精子症(oligospermia)是指射出体外的精液中精子的数目低于正常生育男性的一种病症,少精子症可以导致男性不育。第5版《WHO人类精液