CFTR基因缺陷致男性不育

囊性纤维化转膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)是一个含有1480个氨基酸残基的蛋白质,其编码基因被称为CFTR基因。CFTR基因位于7号染色体,该基因与环磷酸腺苷(cAMP)调节氯离子通道有关。CFTR基因突变对人类生殖有重要影响,是一种常染色体隐性遗传病。

一、囊状纤维化

囊状纤维化(cystic fibrosis,CF),亦称囊性纤维变性。是一种广泛性的外分泌腺功能紊乱的疾病,影响多种脏器分泌物的清除,可引起呼吸道反复感染、胰腺和肝脏分泌障碍以及不育症。在男性生殖系统的病理变化主要有输精管闭塞或缺如(95%)、附睾的畸形和精囊腺的缺如,同时有附睾的分泌障碍,常表现为渐进性精道阻塞而引起梗阻性无精子症。囊状纤维化多见于白人。现已知囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(cystic fibrosis transmembrane con-ductance regulator,CFTR)基因的缺陷与囊状纤维化发病密切相关,CFTR基因的缺陷可能引起上皮组织中电解质转运的异常。

二、先天性双侧输精管缺失

先天性双侧输精管缺失(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)在男性不育症中占1%~2%,在梗阻性无精子症(obstructive azoospermia)中占到17%以上。研究发现CBAVD与囊性纤维化(CF)有关,对CBAVD患者CFTR基因的广泛分析表明,超过70%的CBAVD患者在CFTR基因上至少存在一处以上的突变。有研究发现,有患者10号外显子第1653~1655位三个碱基TTT缺失,导致肽链第508位苯丙氨酸缺失(ΔF508)。还有患者在2号外显子第225位一个碱基C缺失(225delC)。

三、先天性单侧输精管缺失

在一部分先天性单侧输精管缺失(congenital unilateral absence of vas deferens,CUAVD)患者中也发现CFTR基因的异常,特别是一侧输精管缺如而另一侧输精管有闭塞的患者。

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