受精、胚胎发育与性别形成
精子和卵子的发生和成熟是胚胎发生的前提，精子和卵子的结合即受精，是新个体的开端。卵子以卵泡的形式发生于卵巢，受精过程中才完全成熟。卵子的发生过程也要经历减数分裂，即染色质复制1次，细胞连续分裂两次。但两次分裂时细胞的胞质分配不均等，分裂产生的4个子细胞..
受精的过程与部位
卵裂与胚胎发育
Y染色体微缺失致男性
| 1 | 精子和卵子的发生和成熟是胚胎发生的前提，精子和卵子的结合即受精，是新个体的开端。卵子以卵泡的形式发生于卵巢，受精过程中才完全成熟。卵子的发生过程也要经历减数分裂，即染色...... |
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| 2 | 排卵后由于孕激素的作用，输卵管伞端广泛分散、充血，输卵管壁收缩强度增加，加上伞端大量纤毛的摆动，几分钟内卵子就被迅速捡拾并送至输卵管壶腹部。输卵管液在输卵管的峡部流速比...... |
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| 3 | 卵裂与胚泡形成受精卵由输卵管向子宫运行中，不断进行细胞分裂，此过程称卵裂（cleavage）。卵裂产生的细胞称卵裂球（blastomere）。每次卵裂，核内物质重新合成增长，细胞质没有增长，但其理...... |
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| 4 | 卵子受精后启动发育程序。研究表明，哺乳动物卵子的胞质中已贮存有丰富的mRNA、tRNA 和rRNA，在受精后的第一个细胞周期可直接用于指导蛋白质的翻译，不需要从染色体水平开始指导...... |
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| 5 | 正常体内受精情况下，一个精子和一个卵子形成一个受精卵，为单精受精。在极少的情况下，两个精子同时进入卵子形成三倍体细胞的胚胎，此种胚胎均流产或出生后很快死亡。体外受精（invi...... |
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| 6 | 出生缺陷（birth defect）也称为先天异常（congenital anomaly），指胎儿在母亲子宫里发育紊乱引起的形态结构、功能、代谢、精神和行为等方面的异常。有些异常可以在出生时就表现出来...... |
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| 7 | 受到致畸因子作用后，发育中的胚胎是否发生畸形和发生什么样的畸形，不仅与致畸因子的性质和胚胎的遗传特性有关，还与胚胎所处的发育阶段有关。胚胎发育是一个连续的过程，但也有着...... |
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| 8 | 单基因病（single gene disorder）是指单一基因突变引起的遗传性疾病。由于只涉及一对等位基因，符合典型的孟德尔遗传方式，所以也称为孟德尔遗传病。单基因病已有6600多种，并且每年...... |
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| 9 | 先天性的染色体数目或结构异常，导致遗传物质缺失、重复、重排所引起的疾病，共有表型：智力低下，发育迟缓。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。此处仅介绍常见的一些染色体病...... |
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| 10 | 染色体人类的体细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括：X染色体和Y染色体。男性的核型是46，XY；女性的核型是46，XX。精子内有23条染色体，核型有23，X或23，Y...... |
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| 11 | 对男性不育所做的细胞遗传学研究已证实，因细胞遗传导常所致不育占2%～21%。男性相关染色体及基因的正常是维持正常生殖功能的基础。性染色体及相关基因的异常从胚胎时期开始就...... |
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| 12 | Y染色体为男性所特有，与男性特有的遗传性状密切相关。在人类46条染色体中，Y染色体是较小的一条，约含5.9×105kb的DNA，其中60%位于长臂Yq12，短臂约含1.3kb的DNA。Y染色体上95%的DNA为非重组区，其中很多 |
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| 13 | 囊性纤维化转膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）是一个含有1480个氨基酸残基的蛋白质，其编码基因被称为CFTR基因。CFTR基因位于7号染色...... |
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| 14 | 生殖细胞的凋亡出现于精子发生的全过程，包括睾丸胚胎发育期、青春发育期及性成熟期的生殖细胞，生殖细胞凋亡过度或不足都会导致生精障碍。据报道与凋亡相关的基因包括凋亡激活...... |
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| 15 | 线粒体DNA（mtDNA）是线粒体中的遗传物质，呈双链环状，一个线粒体中可有1个或几个DNA分子。精子mtDNA和体细胞mtDNA结构一样，但数量在精子发生过程中逐渐减少。哺乳动物单个精子中含...... |
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| 16 | 人类的雄激素受体（AR）基因被定位于X染色体（Xql1.2-12），包含有8个外显子和7个内含子，全长约90kb。雄激素受体基因突变或缺失可导致雄激素受体缺陷，表现为受体缺失、数量减少或结构异...... |
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