染色体畸变所致的内分泌代谢疾病

Y染色体畸变表型主要取决于性决定簇

在胚胎发育过程中,原基性腺可能向睾丸或卵巢方向发展。如果个体有正常Y染色体,则原基性腺向睾丸发展,这是因为在Y短臂远端(Yp11.3)有性决定簇(sex-determining region Y,SRY),SRY存在则有睾丸。如发现Y短臂末端缺失或SRY阴性,则符合睾丸异常的遗传病。Y染色体结构或数目有畸变都引起睾丸病变。

  1. Klinefelter综合征:常见的核型是47,XXY,占80%,其他核型有47,XXY/46,XY、47,XXY/46,XX、47,XXY/46,XY/45,OX等。其主要表现是睾丸较小、无精子、不能生育和性功能减退症。
  2. 超Y综合征:已报告的核型有47,XYY、48,XYYY、49,XYYYY和47,XYY/46,XY等。其主要表现为高身材、脸不对称、漏斗胸和智力差,有暴力或犯罪倾向。

X染色体及常染色体相关基因是维持卵巢发育和功能的前提

  1. Turner综合征:又称为性腺发育不良症(gonadal dysgenesis)。55%以上的核型是45,XO;10%的病例为45,XO/46,XX或45,XO/47,XXX嵌合体。约1/4的病例有结构重排的X染色体。最常见的是长臂的等臂染色体带有45,XO或其他核型的嵌合体。Xp和Xq21→26片段的丢失导致躯体异常,Xp近侧和Xq远侧片段的丢失导致性腺发育不全。病人的主要表现为条索状性腺、始基子宫、幼稚的女性外阴和不育。
  2. 超雌(super female)综合征:常见的核型是47,XXX,亦有48,XXXX、49,XXXXX及其与正常细胞系的嵌合体。主要表现为月经异常、不孕,阴毛、腋毛稀少、骨骼异常、智力障碍。X染色体的数目越多,症状越重。

常染色体畸变引起隐睾/睾丸发育障碍/尿道下裂

常染色体畸变引起的与内分泌有关的症状

常染色体畸变引起的与内分泌有关的症状

如果知道某一代谢内分泌疾病与一已知的基因有关,且该基因已定位于某染色体,则当该基因有关位置的染色体区带发生畸变时,应注意该代谢内分泌疾病的检查。

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