遗传规律与基因变异
| 1 | 遗传物质的载体——染色体（chromosome）由脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）和蛋白质共同组成。DNA分子由两条反向平行的多核苷酸链围绕同一中心轴相互缠绕形成...... |
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| 2 | 确定疾病的遗传方式有助于疾病的诊断和预后估计，遗传咨询和优生优育措施可预防遗传病的发生和加重，并能及早预防亲属发生相关疾病。遗传方式可根据家系调查的患病情况予以确定...... |
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| 3 | 染色体异常引起的疾病称为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形以及癌肿等。而在早期自然流产时约有50%～60%是由...... |
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| 4 | 常染色体遗传病特点常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病（autosomal recessive inherited diseases）其遗传特点是： 在家系的患者累积中，男女比例相近； 父、母有病，儿、女全...... |
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| 5 | Y染色体畸变表型主要取决于性决定簇在胚胎发育过程中，原基性腺可能向睾丸或卵巢方向发展。如果个体有正常Y染色体，则原基性腺向睾丸发展，这是因为在Y短臂远端（Yp11.3）有性决定簇（s...... |
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| 6 | 遗传异质性使同一疾病显示不同遗传方式和变异度遗传力（heritability）是指某一遗传性状受遗传控制的程度，遗传力可用0～1表示，当其等于1时，说明这种性状完全由遗传因素决定，而等于0时...... |
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| 7 | 激素和激素受体是内分泌代谢疾病研究的中心环节。它们由各自的基因表达，激素基因或激素受体基因（包括代谢调节酶基因）变异（多态性或突变）是许多内分泌代谢疾病的分子病因。激素/...... |
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| 8 | 很多内分泌代谢疾病的病因均与相关基因的多态性有关，单基因异常所致的内分泌代谢疾病也很多。研究和讨论相关基因及其调节机制，是分子内分泌遗传学的重要课题。多数内分泌代谢...... |
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| 9 | G蛋白是鸟核苷酸结合蛋白（guanine nucleotide-binding protein）的简称。根据结构和功能，G蛋白分为3类，即异三聚体G蛋白（Gs）、小分子量单体G蛋白和大分子量G蛋白。与内分泌代谢性疾...... |
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| 10 | 传统的临床诊断是建立在临床症状、体征的诊断标准、生化检验及一些影像辅助检查的基础上的。临床诊断标准可能模棱两可，而且不少疾病早期的症状和体征不明显或缺乏特异性，很难...... |
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| 11 | 以不同方式恢复基因的正常功能基因治疗（gene therapy，GT）最早指在原位用正常基因替换缺陷基因来治疗人类疾病。后来指将外源基因导入细胞以纠正基因缺陷，其概念随分子遗传学技术...... |
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