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  3. 内分泌学
  4. 理论与技术
  5. 遗传规律与基因变异
共11

遗传规律与基因变异

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遗传物质的载体——染色体(人类)

遗传物质的载体——染色体(chromosome)由脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)和蛋白质共同组成。DNA分子由两条反向平行的多核苷酸链围绕同一中心轴相互缠绕形成

遗传物质的载体——染色体(人类)
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人类染色体检查的三种方法

确定疾病的遗传方式有助于疾病的诊断和预后估计,遗传咨询和优生优育措施可预防遗传病的发生和加重,并能及早预防亲属发生相关疾病。遗传方式可根据家系调查的患病情况予以确定

人类染色体检查的三种方法
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临床染色体检查对象

染色体异常引起的疾病称为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形以及癌肿等。而在早期自然流产时约有50%~60%是由

临床染色体检查对象
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遗传内分泌代谢疾病的遗传规律与遗传变异

常染色体遗传病特点常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inherited diseases)其遗传特点是: 在家系的患者累积中,男女比例相近; 父、母有病,儿、女全

遗传内分泌代谢疾病的遗传规律与遗传变异
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染色体畸变所致的内分泌代谢疾病

Y染色体畸变表型主要取决于性决定簇在胚胎发育过程中,原基性腺可能向睾丸或卵巢方向发展。如果个体有正常Y染色体,则原基性腺向睾丸发展,这是因为在Y短臂远端(Yp11.3)有性决定簇(s

染色体畸变所致的内分泌代谢疾病
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多基因遗传病

遗传异质性使同一疾病显示不同遗传方式和变异度遗传力(heritability)是指某一遗传性状受遗传控制的程度,遗传力可用0~1表示,当其等于1时,说明这种性状完全由遗传因素决定,而等于0时

多基因遗传病
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激素受体基因突变与激素敏感性异常

激素和激素受体是内分泌代谢疾病研究的中心环节。它们由各自的基因表达,激素基因或激素受体基因(包括代谢调节酶基因)变异(多态性或突变)是许多内分泌代谢疾病的分子病因。激素/

激素受体基因突变与激素敏感性异常
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基因突变/多态性与内分泌代谢疾病

很多内分泌代谢疾病的病因均与相关基因的多态性有关,单基因异常所致的内分泌代谢疾病也很多。研究和讨论相关基因及其调节机制,是分子内分泌遗传学的重要课题。多数内分泌代谢

基因突变/多态性与内分泌代谢疾病
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G蛋白和G蛋白病

G蛋白是鸟核苷酸结合蛋白(guanine nucleotide-binding protein)的简称。根据结构和功能,G蛋白分为3类,即异三聚体G蛋白(Gs)、小分子量单体G蛋白和大分子量G蛋白。与内分泌代谢性疾

G蛋白和G蛋白病
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基因诊断技术

传统的临床诊断是建立在临床症状、体征的诊断标准、生化检验及一些影像辅助检查的基础上的。临床诊断标准可能模棱两可,而且不少疾病早期的症状和体征不明显或缺乏特异性,很难

基因诊断技术
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基因治疗

以不同方式恢复基因的正常功能基因治疗(gene therapy,GT)最早指在原位用正常基因替换缺陷基因来治疗人类疾病。后来指将外源基因导入细胞以纠正基因缺陷,其概念随分子遗传学技术

基因治疗
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