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遗传物质的载体——染色体（人类）
遗传物质的载体——染色体（chromosome）由脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）和蛋白质共同组成。DNA分子由两条反向平行的多核苷酸链围绕同一中心轴相互缠绕形成
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遗传内分泌代谢疾病的遗传规律与遗传变异
常染色体遗传病特点常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病（autosomal recessive inherited diseases）其遗传特点是： 在家系的患者累积中，男女比例相近； 父、母有病，儿、女全
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染色体畸变所致的内分泌代谢疾病
Y染色体畸变表型主要取决于性决定簇在胚胎发育过程中，原基性腺可能向睾丸或卵巢方向发展。如果个体有正常Y染色体，则原基性腺向睾丸发展，这是因为在Y短臂远端（Yp11.3）有性决定簇（s
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多基因遗传病
遗传异质性使同一疾病显示不同遗传方式和变异度遗传力（heritability）是指某一遗传性状受遗传控制的程度，遗传力可用0～1表示，当其等于1时，说明这种性状完全由遗传因素决定，而等于0时
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激素受体基因突变与激素敏感性异常
激素和激素受体是内分泌代谢疾病研究的中心环节。它们由各自的基因表达，激素基因或激素受体基因（包括代谢调节酶基因）变异（多态性或突变）是许多内分泌代谢疾病的分子病因。激素/
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基因突变/多态性与内分泌代谢疾病
很多内分泌代谢疾病的病因均与相关基因的多态性有关，单基因异常所致的内分泌代谢疾病也很多。研究和讨论相关基因及其调节机制，是分子内分泌遗传学的重要课题。多数内分泌代谢
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G蛋白和G蛋白病
G蛋白是鸟核苷酸结合蛋白（guanine nucleotide-binding protein）的简称。根据结构和功能，G蛋白分为3类，即异三聚体G蛋白（Gs）、小分子量单体G蛋白和大分子量G蛋白。与内分泌代谢性疾
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