Noonan综合征

Noonan综合征(Noonan syndrome)即先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism idiocy syndrome),是一种正常染色体核型的遗传性疾病。

(一) 临床表现:临床表现为精神发育异常、生长发育障碍,男性生殖器分化不全或完全缺如,女性可有性腺发育不良或正常发育,生长激素可正常或部分缺如。常伴有各种不同类型先天性异常如眼睑下垂、眼距宽、耳位低、颈蹼、脊柱侧弯、先天性心脏病等。发病率为1/1000~1/2500。

(二) 遗传方式:除常染色体显性遗传外,也有常染色体隐性遗传及基因突变导致的散发病例,约一半(45%)为PTPN11基因(定位12q24)突变。

(三) 治疗:Noonan综合征缺乏特异性治疗方案,一般仅为对症支持处理。如果是性激素缺陷的患者,可用持续法或循环法补充激素;如果合并有心血管畸形者应予手术治疗;如果出现眼部变化者,必要时手术治疗。

(四) 预后:取决于畸形严重程度,大部分死亡患者的死因是先天性心脏病导致的心力衰竭及其并发的严重肺部感染。

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内容拓展

    XY单纯性腺发育不全

    XY单纯性腺发育不全(Pure gonadal dysgenesis)属男性假两性畸形,较为少见。1955年由Swyer首先发现并报告,故又被称为Swyer综合征(Swyer[睾丸疾病]

    Leydig细胞发育不良

    Leydig细胞发育不良(Leydig cell hypoplasia)是LH受体基因突变及LH受体信号转导缺失导致的一类疾病。其Leydig细胞不能对胎盘充足的[睾丸疾病]

    唯支持细胞综合征

    唯支持细胞综合征(Sertoli cell only syndrome,SCOS)是一种特殊类型的睾丸生殖病理损害,临床上以第二性征正常、双侧睾丸变小、无精子[睾丸疾病]

    睾丸女性化

    雄激素不应综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种男性性分化疾病,主要是由睾酮受体(AR)缺损、缺失、突变引起。睾丸女性化[睾丸疾病]

    Reifenstein综合征

    Reifenstein综合征(Reifenstein syndrome)又称不完全性男性假两性畸形(incomplete male pseudohermaphroditism,IMP)。1947年,Reifenste[睾丸疾病]

    脆性X综合征

    脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种导致先天性智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病,新生儿发生率为0.4‰~0.[睾丸疾病]

    混合型性腺发育不全

    混合型性腺发育不全(mixed gonadal dysgenesis syndrome)患者性染色质为阴性,染色体为X0/XY嵌合体,最常见的是45,X0/46,XY,约占50%左右。[睾丸疾病]

    真两性畸形

    真两性畸形(true hermaphroditism)是指在同一个人身体上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形现象,外生殖器形态不同程度介于男性、女性之[睾丸疾病]

    Noonan综合征对女性性发育的影响

    Ras/有丝分裂原(mitogen)-活化蛋白激酶(mitogen activated protein kinase,MAPK)途径是调节细胞周期、分化、生长、发育和衰老的关键信[女性性腺疾病]

    Noonan综合征(努南综合征、先天性侏儒痴呆综合征)

    英文:Noonan syndrome;
    同义名:先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism idiocy syndrome)、翼状颈综合征、男性Turner样综合征、女[常染色体显性遗传]

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