Noonan综合征(Noonan syndrome)即先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism idiocy syndrome),是一种正常染色体核型的遗传性疾病。

(一) 临床表现:临床表现为精神发育异常、生长发育障碍,男性生殖器分化不全或完全缺如,女性可有性腺发育不良或正常发育,生长激素可正常或部分缺如。常伴有各种不同类型先天性异常如眼睑下垂、眼距宽、耳位低、颈蹼、脊柱侧弯、先天性心脏病等。发病率为1/1000~1/2500。

(二) 遗传方式:除常染色体显性遗传外,也有常染色体隐性遗传及基因突变导致的散发病例,约一半(45%)为PTPN11基因(定位12q24)突变。

(三) 治疗:Noonan综合征缺乏特异性治疗方案,一般仅为对症支持处理。如果是性激素缺陷的患者,可用持续法或循环法补充激素;如果合并有心血管畸形者应予手术治疗;如果出现眼部变化者,必要时手术治疗。

(四) 预后:取决于畸形严重程度,大部分死亡患者的死因是先天性心脏病导致的心力衰竭及其并发的严重肺部感染。

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