努南综合征(Noonan Syndrome)又称假特纳综合征(pseudo-Turner syndrome)、特纳样综合征(Turner-like syndrome)、家族性特纳综合征表现型(familial Turner phenotype)。为常染色体显性遗传。

临床症状

累及两性。智力迟钝(少见于性腺发育不全者)。身材矮小。功能性胎儿性腺,在男性常有隐睾病,其男性生殖器分化完全缺乏或消失;在女性,性发育正常或不发育和原发性闭经。

面容特殊,两眼距增宽,睑下垂,睑裂斜向下,内眦赘皮,小眼,牙畸形,窄腭,腭垂裂,耳畸形,小颌。可有颈蹼或颈短而宽,可有多余的皮肤皱襞。多有胸骨上部鸡胸及胸骨下部凹陷。脊柱畸形,指(趾)弯曲及肘内翻,甲短且发育不全,多毛症。轴三角高位,弓状纹增多,指纹纹线总数减少。常有肺动脉瓣狭窄或其他心脏畸形。

治疗

如激素缺乏,可持续或周期补给,治疗必须及早开始,并应持续给药。心脏畸形必要时可予手术。

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