Noonan综合征(Noonan syndrome)即先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism idiocy syndrome),是一种正常染色体核型的遗传性疾病。(一) 临床表现:临床表现为精神发育异常、生长发
1Ras/有丝分裂原(mitogen)-活化蛋白激酶(mitogen activated protein kinase,MAPK)途径是调节细胞周期、分化、生长、发育和衰老的关键信号途径。由于MAPK途径调节异常所致的发育障
2英文:Noonan syndrome;
同义名:先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism idiocy syndrome)、翼状颈综合征、男性Turner样综合征、女性假Turner综合征、Ullrich-Noonan综合征、