Leydig细胞发育不良(Leydig cell hypoplasia)是LH受体基因突变及LH受体信号转导缺失导致的一类疾病。其Leydig细胞不能对胎盘充足的hCG做出应答,到青春期,成人型Leydig细胞成熟障碍,第二次性分化时不能产生足够的雄激素,是不育的原因之一。

  1. 病因:Leydig细胞发育不全或细胞上的LH/hCG受体缺陷,都会导致Leydig对LH/hCG的刺激无反应,不能合成睾酮。
  2. 临床表现与诊断:外生殖器表现为完全女性型或基本男性型,伴有尿道下裂,无子宫和输卵管,附睾和输精管缺如或存在,小阴茎。患者血清睾酮水平低而LH水平高。
  3. 治疗:外生殖器完全女性型患者的治疗,需切除睾丸,青春期给予雌激素替代疗法。作为男性抚养者,需行外生殖器整形,睾丸固定于阴囊内,青春期给予雄激素替代治疗。
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