无睾症(agonadism),也称无睾综合征、先天性睾丸缺如或单纯性无睾畸形。其内、外生殖器皆为男性,核型为46,XY,无染色体异常。单侧无睾症多数伴有同侧肾脏及输尿管缺如,并常合并附睾、输精管缺如;通常以右侧多见。
一、病因
无睾症发生的原因尚不明确。可能的原因有:
二、病理
通常将无睾症分为三类:
三、临床表现
无睾症患者通常腋毛、阴毛发育不明显,阴茎发育短小,无睾丸;内分泌检查血睾酮偏低,雌激素正常。
从理论上说,双侧性无睾症应为宦官样表现,因为没有睾丸,睾酮值必然很低,男性第二性征发育不明显。但事实上并非如此,1564年Cabral报告的首例无睾症患者是一强奸犯,处死后尸体解剖才发现双睾丸缺如。Amelar亦报告了1例有性冲动的双侧性无睾症患者,在其右侧精索切片中证实有间质细胞存在,能够产生足够的睾酮。陈曾德等报告3例无睾症患者中,1例因婚后不育,有正常的性生活,但在精索切片中未见有间质细胞,推测必有异位的间质细胞存在。由于睾酮值正常,从而呈现男性第二性征而不呈宦官样表现。双侧性无睾症患者,无法恢复生育能力。
四、诊断
诊断无睾症时必须同隐睾或异位睾丸相鉴别。若已到青春发育后期,可根据是否出现第二性征发育来判断。腹腔型隐睾的定位需做B超或CT检查。性激素的测定对鉴定是否存在睾丸有一定的实用意义,有睾丸存在的任何年龄段男性绝大多数用绒毛膜促性腺激素(hCG)后,其睾酮水平增高,故以此作为鉴别方法。双侧睾丸不能触及时,如FSH和LH增高,注射hCG后,睾酮不升高,不必手术探查可诊断为无睾丸症。若注射hCG后,睾酮水平升高或睾酮对hCG无反应,但FSH和LH不增高,则需手术探查,至少应存有一个睾丸。
五、治疗
单侧无睾症如无其他并发畸形,临床多无症状,患者很少求治,不需要治疗。双侧无睾症患者青春期可用激素替代治疗以促使男性化。如丙酸睾酮25mg,肌内注射,每周3次,此后剂量可减至10mg,作为维持量。每日舌下含化甲睾酮5~45mg亦可维持。安特尔,通常起始剂量为120~160mg/d,共2~6周,然后40~100mg/d维持,饭后服用。从心理治疗出发,可将人造睾丸植入阴囊内作为假体,也可选择同种异体睾丸移植。
XY单纯性腺发育不全(Pure gonadal dysgenesis)属男性假两性畸形,较为少见。1955年由Swyer首先发现并报告,故又被称为Swyer综合征(Swyer
Leydig细胞发育不良(Leydig cell hypoplasia)是LH受体基因突变及LH受体信号转导缺失导致的一类疾病。其Leydig细胞不能对胎盘充足的
唯支持细胞综合征(Sertoli cell only syndrome,SCOS)是一种特殊类型的睾丸生殖病理损害,临床上以第二性征正常、双侧睾丸变小、无精子
雄激素不应综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种男性性分化疾病,主要是由睾酮受体(AR)缺损、缺失、突变引起。睾丸女性化
Reifenstein综合征(Reifenstein syndrome)又称不完全性男性假两性畸形(incomplete male pseudohermaphroditism,IMP)。1947年,Reifenste
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种导致先天性智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病,新生儿发生率为0.4permil;~0.6
混合型性腺发育不全(mixed gonadal dysgenesis syndrome)患者性染色质为阴性,染色体为X0/XY嵌合体,最常见的是45,X0/46,XY,约占50%左右。
真两性畸形(true hermaphroditism)是指在同一个人身体上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形现象,外生殖器形态不同程度介于男性、女性之
Noonan综合征(Noonan syndrome)即先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism idiocy syndrome),是一种正常染色体核型的遗传性疾病。(一
XYY综合征即超雄综合征(XYY syndrome),它是一种性染色体异常综合征。该病在1961年首次由Sandberg发现。该病在活产婴儿中的发病率为1