无睾症（agonadism），也称无睾综合征、先天性睾丸缺如或单纯性无睾畸形。其内、外生殖器皆为男性，核型为46，XY，无染色体异常。单侧无睾症多数伴有同侧肾脏及输尿管缺如，并常合并附睾、输精管缺如；通常以右侧多见。
一、病因
无睾症发生的原因尚不明确。可能的原因有：
- 胚胎期性腺发育障碍；
- 妊娠期某种因素如睾丸扭转、血管栓塞致睾丸血流供应受阻；
- 出生前或出生后不久由于睾丸扭转而使睾丸萎缩。
二、病理
通常将无睾症分为三类：
- 单侧睾丸缺如伴同侧肾、输尿管缺如。这是由于胚胎发育第4周，单侧未形成生肾索（睾丸、肾及泌尿生殖道的原基）所致。
- 单侧无睾丸，泌尿系正常。这可能是由于胚胎发育的第6周，由卵黄囊迁徙到左右生殖嵴的原始生殖细胞，全部迁移至一侧所致。
- 双侧无睾丸，泌尿系正常。这可能是由于染色体核型为46，XY的正常男性在胚胎性分化期男性形成后（12～14周）因某种原因睾丸退化、消失所致。
三、临床表现
无睾症患者通常腋毛、阴毛发育不明显，阴茎发育短小，无睾丸；内分泌检查血睾酮偏低，雌激素正常。
从理论上说，双侧性无睾症应为宦官样表现，因为没有睾丸，睾酮值必然很低，男性第二性征发育不明显。但事实上并非如此，1564年Cabral报告的首例无睾症患者是一强奸犯，处死后尸体解剖才发现双睾丸缺如。Amelar亦报告了1例有性冲动的双侧性无睾症患者，在其右侧精索切片中证实有间质细胞存在，能够产生足够的睾酮。陈曾德等报告3例无睾症患者中，1例因婚后不育，有正常的性生活，但在精索切片中未见有间质细胞，推测必有异位的间质细胞存在。由于睾酮值正常，从而呈现男性第二性征而不呈宦官样表现。双侧性无睾症患者，无法恢复生育能力。
四、诊断
诊断无睾症时必须同隐睾或异位睾丸相鉴别。若已到青春发育后期，可根据是否出现第二性征发育来判断。腹腔型隐睾的定位需做B超或CT检查。性激素的测定对鉴定是否存在睾丸有一定的实用意义，有睾丸存在的任何年龄段男性绝大多数用绒毛膜促性腺激素（hCG）后，其睾酮水平增高，故以此作为鉴别方法。双侧睾丸不能触及时，如FSH和LH增高，注射hCG后，睾酮不升高，不必手术探查可诊断为无睾丸症。若注射hCG后，睾酮水平升高或睾酮对hCG无反应，但FSH和LH不增高，则需手术探查，至少应存有一个睾丸。
五、治疗
单侧无睾症如无其他并发畸形，临床多无症状，患者很少求治，不需要治疗。双侧无睾症患者青春期可用激素替代治疗以促使男性化。如丙酸睾酮25mg，肌内注射，每周3次，此后剂量可减至10mg，作为维持量。每日舌下含化甲睾酮5～45mg亦可维持。安特尔，通常起始剂量为120～160mg/d，共2～6周，然后40～100mg/d维持，饭后服用。从心理治疗出发，可将人造睾丸植入阴囊内作为假体，也可选择同种异体睾丸移植。
