无睾症

无睾症(agonadism),也称无睾综合征、先天性睾丸缺如或单纯性无睾畸形。其内、外生殖器皆为男性,核型为46,XY,无染色体异常。单侧无睾症多数伴有同侧肾脏及输尿管缺如,并常合并附睾、输精管缺如;通常以右侧多见。

一、病因

无睾症发生的原因尚不明确。可能的原因有:

  1. 胚胎期性腺发育障碍;
  2. 妊娠期某种因素如睾丸扭转、血管栓塞致睾丸血流供应受阻;
  3. 出生前或出生后不久由于睾丸扭转而使睾丸萎缩。

二、病理

通常将无睾症分为三类:

  1. 单侧睾丸缺如伴同侧肾、输尿管缺如。这是由于胚胎发育第4周,单侧未形成生肾索(睾丸、肾及泌尿生殖道的原基)所致。
  2. 单侧无睾丸,泌尿系正常。这可能是由于胚胎发育的第6周,由卵黄囊迁徙到左右生殖嵴的原始生殖细胞,全部迁移至一侧所致。
  3. 双侧无睾丸,泌尿系正常。这可能是由于染色体核型为46,XY的正常男性在胚胎性分化期男性形成后(12~14周)因某种原因睾丸退化、消失所致。

三、临床表现

无睾症患者通常腋毛、阴毛发育不明显,阴茎发育短小,无睾丸;内分泌检查血睾酮偏低,雌激素正常。

从理论上说,双侧性无睾症应为宦官样表现,因为没有睾丸,睾酮值必然很低,男性第二性征发育不明显。但事实上并非如此,1564年Cabral报告的首例无睾症患者是一强奸犯,处死后尸体解剖才发现双睾丸缺如。Amelar亦报告了1例有性冲动的双侧性无睾症患者,在其右侧精索切片中证实有间质细胞存在,能够产生足够的睾酮。陈曾德等报告3例无睾症患者中,1例因婚后不育,有正常的性生活,但在精索切片中未见有间质细胞,推测必有异位的间质细胞存在。由于睾酮值正常,从而呈现男性第二性征而不呈宦官样表现。双侧性无睾症患者,无法恢复生育能力。

四、诊断

诊断无睾症时必须同隐睾或异位睾丸相鉴别。若已到青春发育后期,可根据是否出现第二性征发育来判断。腹腔型隐睾的定位需做B超或CT检查。性激素的测定对鉴定是否存在睾丸有一定的实用意义,有睾丸存在的任何年龄段男性绝大多数用绒毛膜促性腺激素(hCG)后,其睾酮水平增高,故以此作为鉴别方法。双侧睾丸不能触及时,如FSH和LH增高,注射hCG后,睾酮不升高,不必手术探查可诊断为无睾丸症。若注射hCG后,睾酮水平升高或睾酮对hCG无反应,但FSH和LH不增高,则需手术探查,至少应存有一个睾丸。

五、治疗

单侧无睾症如无其他并发畸形,临床多无症状,患者很少求治,不需要治疗。双侧无睾症患者青春期可用激素替代治疗以促使男性化。如丙酸睾酮25mg,肌内注射,每周3次,此后剂量可减至10mg,作为维持量。每日舌下含化甲睾酮5~45mg亦可维持。安特尔,通常起始剂量为120~160mg/d,共2~6周,然后40~100mg/d维持,饭后服用。从心理治疗出发,可将人造睾丸植入阴囊内作为假体,也可选择同种异体睾丸移植。

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